โรค Klinefelter - สิ่งที่มองหาพ่อแม่ของเด็กผู้ชาย

ความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนใหญ่สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างการพัฒนามดลูกหรือทันทีหลังคลอด กลุ่มอาการแรกที่บรรยายโดย Harry Klinefelter และ Fuller Albright เป็นข้อยกเว้น โรคนี้มักเกิดขึ้นเกือบจะไม่ได้สังเกตมานานหลายทศวรรษ

Klinefelter's syndrome - มันคืออะไร?

เพศของเด็กจะถูกกำหนดโดยการรวมกันของโครโมโซมเพศ ใน ovules พวกเขาเป็นเพียงหนึ่งสายพันธุ์ - X, หญิง Spermatozoa สามารถมีทั้งโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันและตัวผู้ - Y. ถ้าไข่มีการเพาะกับ gamete X เราจะได้ XX และจะมีหญิงสาวคนหนึ่งเกิดมา เมื่อตัวอสุจิที่มียีนตัวผู้เร็วที่สุดชุด XY จะเกิดขึ้นและครอบครัวคาดว่าเด็กชายตัวนี้

ในบางกรณีโครโมโซม X หรือ Y จะถูกคัดลอก (ไม่เกิน 3 ครั้ง) และสำเนาที่ซ้ำกันจะถูกแนบไปกับคู่เพศ รูปแบบที่พบมากที่สุดของชุดค่าผสมคือกลุ่ม XXY - Klinefelter กับชุดดังกล่าวพบได้ในเด็กชายบ่อยกว่าสายพันธุ์อื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นมีอยู่ในเด็กผู้ชายโดยเฉพาะผู้หญิงที่นำเสนอพยาธิวิทยาจะไม่เจ็บป่วย

Karyotype ลักษณะของโรค Klinefelter's

แต่ละคนมีโครโมโซมแต่ละชุดประกอบด้วย 23 คู่ เรียกว่า karyotype คู่สุดท้าย (23) มีหน้าที่ในการทำหน้าที่สืบพันธุ์และลักษณะทางเพศ สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter's karyotype มีลักษณะดังนี้:

• XXY;
• XYY;
• กกกกกซี่;
• XYYY;
• XXYY;
• XXXXY;
• XXXYY

ลักษณะของโรคและความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับจำนวนขององค์ประกอบที่ไม่จำเป็นในคู่ 23 โรค Klinefelter กับ karyotypes รวมถึง 49 โครโมโซมถือเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของการกลายพันธุ์ ยังคงมีความผิดปกติแบบโมเสคเมื่อเซลล์บางตัวมีรหัสพันธุกรรมปกติ (46, XY) และมีเพียงไม่กี่ชนิดเท่านั้นที่ได้รับความเสียหาย (47, XXY) ในสถานการณ์เช่นนี้พยาธิวิทยามาพร้อมกับสัญญาณที่อ่อนแอและการดำเนินการได้ง่ายกว่าโรคอื่น ๆ

ความถี่ของโรค Klinefelter

การละเมิดที่อธิบายไว้ไม่ใช่เรื่องผิดปกติ แต่มีการวินิจฉัยว่าเป็นชายใน 0.2% ของจำนวนผู้ป่วย Klinefelter syndrome เกิดขึ้นในเด็กชายคนหนึ่งในหมู่เด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง 500 คน โรคนี้ไม่ได้เป็นเพียงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุด แต่ยังเป็นความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่พบมากที่สุดในผู้ชาย

โรค Klinefelter - สาเหตุของ

ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ว่าทำไมเด็กชายบางคนมีโครโมโซมพิเศษในคู่เพศ มีเพียงทฤษฎีซึ่งอาจทำให้เกิดโรค Klinefelter - สาเหตุที่คาดคะเนกระตุ้นความผิดปกติ:

• การติดเชื้อไวรัส;
• การตั้งครรภ์ เร็วเกินไปหรือใน ช่วงปลาย ;
• ความสัมพันธ์ระหว่างพ่อกับแม่
• ระบบนิเวศที่ไม่พึงประสงค์

โรค Klinefelter ไม่ใช่กรรมพันธุ์ การปรากฏตัวของโครโมโซมหนึ่งหรือมากกว่าในคู่เพศในสถานการณ์ส่วนใหญ่ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในการเจริญเติบโต ผู้ป่วยที่เป็นพยาธิวิทยานี้ไม่สามารถมีทายาทที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันได้ โครโมโซมส่วนเกินสามารถมีทั้งกำเนิดจากพ่อแม่และมารดา แต่ในผู้หญิงพบบ่อยกว่า (67% ของผู้ป่วย)

อาการ Klinefelter - อาการ

โรคนี้ไม่ปรากฏตัวเองในช่วงของการพัฒนามดลูกและในวัยเด็ก ไม่สามารถตรวจพบกลุ่มอาการ Klinefelter ในทารกแรกเกิดทารกมีลักษณะทางกายภาพปกติ (ความสูงน้ำหนักเส้นรอบวงศีรษะ) และสร้างอวัยวะเพศได้อย่างถูกต้อง อาการแรกของพยาธิวิทยาเป็นที่สังเกตได้ตั้งแต่ 5-8 ปี แต่เป็นเรื่องยากมากที่จะตรวจจับและเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีน:

• ความอ่อนแอต่อการติดเชื้อไวรัสและแบคทีเรีย
• ความล่าช้าเล็กน้อยในการพัฒนาเครื่องยนต์และการพูด
• ขายาว (เมื่อเปรียบเทียบกับลำตัว)
• เอวสูง;
• การเปลี่ยนแปลงอารมณ์ที่คมและบ่อย
• ความเมื่อยล้า;
• การโจมตีของความไม่แยแสและไม่แยแส;
• ความชอบต่อพฤติกรรมต่อต้านสังคม

ในขณะที่คุณโตขึ้นกลุ่มอาการของ Klinefelter ยังดำเนินไปเรื่อย ๆ - อาการจะเด่นชัดขึ้นในช่วงที่เป็นวัยแรกรุ่น:

• ไหล่แคบขนานกับสะโพกกว้างและกล้ามเนื้อด้อยพัฒนา
• โรคอ้วน;
• การเจริญเติบโตของเส้นผมไม่เพียงพอบนใบหน้าและร่างกาย
• เติบโตสูงเมื่อเทียบกับเพื่อน
• การขยายตัวของต่อมเต้านม (gynecomastia);
• ความใคร่ ต่ำ;
• การเจริญเติบโตของขนหยาบ
• ลูกอัณฑะและอวัยวะเพศชายขนาดเล็ก (บางครั้ง)

องค์ประกอบที่ไม่จำเป็นมากใน karyotype, Klinefelter syndrome ที่รุนแรงมากขึ้น ในเด็กผู้ชายที่มีโครโมโซมซ้ำกัน 2-3 คู่ใน 23 คู่มีอาการเพิ่มเติมดังนี้

• โรคกระดูกพรุน;
• ความผิดปกติของหน้าอก
• akrozianoz;
• หัวใจเต้นช้า;
• ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด
• กัดไม่ถูกต้อง;
• สายตาเอียง;
• ptosis ของเปลือกตา;
• ตาเหล่ ;
• อาตา;
• การขับเหงื่อเท้าและฝ่ามือที่แข็งแรง
• ปัญญาอ่อน;
• ภาวะซึมเศร้า - คลั่งไคล้;
• ไอคิวต่ำ;
• การเปลี่ยนรูปของอนุภาค
• พฤติกรรมก้าวร้าว;
• จมูกกว้างและแบนที่มีปลายหงาย;
• ปากใหญ่
• ตาห่างกัน;
• การปรากฏตัวของเนื้องอกมะเร็ง
• ปวดศีรษะและการโจมตีของความดันโลหิตสูง
• โรคลมชัก ;
• cholelithiasis;
• โรคเบาหวาน;
• โรคจิตเภท;
• ความอ่อนแอ;
• ภาวะมีบุตรยาก;
• เส้นเลือดโป่งขด;
• แนวโน้มที่จะติดยาเสพติดโรคพิษสุราเรื้อรังรักร่วมเพศ

Klinefelter's syndrome - วิธีการวินิจฉัย

การศึกษาแบบสองขั้นตอนมาตรฐานช่วยในการระบุพยาธิวิทยาที่พิจารณาในช่วงก่อนคลอดของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ทั้งสองขั้นตอนมีความสำคัญหากสงสัยว่าเป็นโรค Klinefelter - การวินิจฉัยควรมีวิธีการรุกรานและไม่รุกราน บ่อยขึ้นโรคนี้ยังคงไม่สังเกตก่อนวัยแรกรุ่นดังนั้นจึงพบว่ามีอยู่แล้วในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

Klinefelter's syndrome - การวินิจฉัยก่อนคลอด

ขั้นตอนแรกของการศึกษาเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์เลือดดำของแม่ในอนาคตซึ่งอยู่ในช่วงตั้งครรภ์ 11-13 สัปดาห์ ถ้าเนื้อหาที่ผิดปกติของ chorionic gonadotropin และโปรตีนพลาสม่า A มีอยู่ในของเหลวที่เป็นทางชีววิทยาผู้หญิงจะรวมอยู่ในกลุ่มของหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการมีเด็กป่วย ในช่วงเวลาต่อมาจะมีการวิเคราะห์เนื้อเยื่อน้ำคร่ำหรือน้ำ (วิธีการวินิจฉัยที่รุกราน):

• การเจาะน้ำคร่ำ ;
• การตรวจชิ้นเนื้อ;
• cordocentesis

เทคนิคดังกล่าวอนุญาตให้มีความถูกต้อง 99.8% เพื่อลบล้างหรือยืนยันกลุ่มอาการของ Klinefelter - แบบฟอร์มโมเสคที่มักจะหลั่งไหลเข้ามาโดยวิธีการที่ระบุไว้ การศึกษาเกี่ยวกับการบุกรุกจะขึ้นอยู่กับการตีความรายละเอียดเกี่ยวกับ karyotype ของเซลล์จากตัวอย่างทางชีวภาพที่ได้รับดังนั้นจึงมีความน่าเชื่อถือและเชื่อถือได้มากที่สุด

Klinefelter's syndrome - การทดสอบ

การวินิจฉัยหลังคลอดจะดำเนินการโดยการแต่งตั้งนักพันธุศาสตร์นักด้านต่อมไร้ท่อ โรค Klinefelter ช่วยระบุเทคนิคต่อไปนี้:

• มีรอยเปื้อนจากเยื่อเมือกของปาก
• การตรวจเลือด (ชีวเคมีฮอร์โมน);
• อัลตราซาวด์ของถุงอัณฑะ;
• การตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะ
• การศึกษาการวาดภาพบนนิ้วมือ
• karyotyping

วิธีการรักษาโรค Klinefelter?

ยับยั้งความผิดปกติของยีนที่นำเสนอทั้งหมดเป็นไปไม่ได้ดังนั้นการบำบัดจึงมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการของโรค คนต้องหยุดกลุ่ม Klinefelter อย่างต่อเนื่อง - การรักษาต้องใช้ฮอร์โมนเพศชายตลอดชีวิตโดยเริ่มจากช่วงวัยแรกรุ่น (11-12 ปี) การรับหรือการฉีดฮอร์โมนเทสโทสเตอโร่ภายในช่วยกระตุ้นการสร้างระบบสืบพันธุ์และการทำงานของระบบทางเดินปัสสาวะ

จำเป็นต้องมีวิธีเพิ่มเติมในการรักษาโรค Klinefelter เพื่อบรรเทาปัญหาผู้เข้ารับการรักษาที่กระตุ้นให้เกิดโรคที่อธิบายไว้ ซึ่งรวมถึง:

• แข็ง;
• การป้องกันการติดเชื้อ;
• การพลศึกษา
• นักบำบัดโรคให้คำปรึกษาและนักบำบัดโรคพูด;
• การรักษาเสถียรภาพของน้ำหนัก
• mastectomy (ถ้าจำเป็น);
• การรับประทานอาหารอย่างสมดุล

Klinefelter's syndrome - การพยากรณ์โรค

พยาธิวิทยานี้ไม่ร้ายแรงด้วยการรักษาที่ทันท่วงทีและเพียงพอความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนมีน้อย การรักษาที่เหมาะสมช่วยเพิ่มการคาดการณ์ได้หากพบกลุ่มอาการของ Klinefelter - อายุขัยของผู้ชายที่มีความผิดปกติของโครโมโซมนี้เหมือนกับคนที่มีสุขภาพดี ด้วยการใช้วิธีการบำบัดเพิ่มเติมผู้ป่วยสามารถปรับตัวได้อย่างสมบูรณ์แบบในสังคมและสามารถทำงานได้อย่างเต็มที่ เด็กที่มีโรค Klinefelter สามารถพัฒนาคล้ายกับเพื่อนที่มีสุขภาพดีสิ่งสำคัญคือการเริ่มใช้ฮอร์โมนเพศชายในเวลา

ความสำเร็จล่าสุดในด้านการแพทย์เพื่อการเจริญพันธุ์ช่วยในการแก้ปัญหาภาวะมีบุตรยาก วิธีการในการปฏิสนธิในหลอดทดลองโดยใช้ขั้นตอน ICSI (การฉีดอสุจิ intracytoplasmic) ได้รับการทดสอบกับผู้ป่วยที่มีอาการพยาธิวิทยาแล้ว ผลการทดสอบเป็นบวก - ลูกหลานสุขภาพดีจะเกิด

กลุ่มอาการของ Klinefelter - การป้องกัน

เนื่องจากไม่มีข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับสาเหตุของการเกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงยังไม่มีมาตรการที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันโรค ไม่สามารถป้องกันโรคในกลุ่มของ Harry Klinefelter ได้ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์ ขั้นตอนที่จำเป็นเท่านั้นคือการวินิจฉัยก่อนคลอด หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้สิ่งสำคัญคือต้องป้องกันภาวะแทรกซ้อน วิธีที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรค Klinefelter คือฮอร์โมนซึ่งคุณต้องใช้อย่างต่อเนื่อง