โรคฮีโมฟีเลสในเด็ก

โรคฮีโมฟีเลียเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่สุดซึ่งการพัฒนามีความสัมพันธ์กับเพศ นั่นคือหญิงเป็นผู้ให้บริการของยีนที่มีข้อบกพร่อง แต่โรคดังกล่าวแสดงออกเฉพาะในเด็กชาย โรคนี้เกิดจากการขาดแคลนปัจจัยทางพลาสมาที่ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือด แม้ว่าจะเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นเวลานานแล้ว แต่โรคชื่อ "hemophilia" ได้รับเฉพาะในศตวรรษที่ 19 เท่านั้น

มีหลายประเภท hemophilia:

• โรคฮีโมฟีเลียเอ (HA, classical hemophilia);
• โรคฮีโมฟิเลียบี (GV, โรคของพระคริสต์);
• โรคฮีโมฟีเลส C (HS)

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลีย

มรดกของโรคฮีโมฟีเลียเอและบีเกิดขึ้นตามที่กล่าวมาแล้วตามแนวสตรีเพราะผู้ชายที่เป็นโรคนี้มักไม่ได้อยู่ในวัยเจริญพันธุ์ อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้รับความสนใจอย่างมากในการรักษาซึ่งช่วยเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วย นอกเหนือจากผลบวกแล้วยังส่งผลลบต่อการเพิ่มจำนวนผู้ป่วยทั่วโลกที่เห็นได้ชัด ร้อยละหลักของโรค (มากกว่า 80%) หมายถึงพันธุกรรมนั่นคือสืบทอดมาจากพ่อแม่ส่วนที่เหลือ - การกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ ของยีน และกรณีส่วนใหญ่ของโรคฮีโมฟีเลียเป็นระยะ ๆ ของมารดาที่พัฒนาขึ้นจากยีนของบิดาที่กลายพันธุ์ และพ่อที่มีอายุมากกว่าที่สูงกว่าความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์ดังกล่าว บุตรชายที่ทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมฟีเลียมีสุขภาพดีลูกสาวเป็นพาหะของโรคและส่งต่อไปยังบุตรหลานของตน ความน่าจะเป็นของการผลิตลูกชายที่ป่วยในผู้ให้บริการหญิงเป็น 50% ในบางกรณีมีโรคคลาสสิกในสตรี ตามกฎนี้เกิดขึ้นเมื่อลูกสาวเกิดมาเพื่อผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียจากพ่อและแม่ของโรคนี้

Hemophilia C เป็นกรรมพันธุ์ของเด็กทั้งสองเพศและชายและหญิงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกันจากโรคชนิดนี้

ชนิดใดก็ตามที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย (ทางพันธุกรรมหรือที่เกิดขึ้นเอง) ที่เคยปรากฏตัวครั้งเดียวในครอบครัวจะสืบทอดต่อมา

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย

มีหลายองศาของความรุนแรงของโรค: รุนแรง (และรุนแรงมาก) ของความรุนแรงปานกลางอ่อนและซ่อน (ลบหรือแฝง) ดังนั้นความรุนแรงของโรคฮีโมฟิเลียที่สูงขึ้นอาการที่เด่นชัดมากขึ้นจึงมีการสังเกตเลือดออกมากขึ้น ดังนั้นในกรณีที่รุนแรงจะมีการตกเลือดที่เกิดขึ้นเองโดยไม่มีการเชื่อมต่อโดยตรงกับการบาดเจ็บใด ๆ

โรคสามารถปรากฏตัวเองโดยไม่คำนึงถึงอายุ บางครั้งสัญญาณแรกสามารถเห็นได้ในช่วงของทารกแรกเกิด (เลือดออกจากบาดแผลที่สะดือ, เลือดออกทางใต้ผิวหนัง ฯลฯ ) แต่บ่อยครั้งที่โรคฮีโมฟิเลียปรากฏหลังจากปีแรกของชีวิตเมื่อเด็กเริ่มเดินและความเสี่ยงของการบาดเจ็บเพิ่มขึ้น

อาการที่พบมากที่สุดของโรคฮีโมฟีเลียคือ

• การตกเลือดเป็นประจำและมาก
• แผลพุพองที่ยาวนานและยาวนาน
• มีเลือดออกเป็นเวลานานจากเหงือกเยื่อเมือกของจมูกและปากบ่อยๆมักเป็นลำไส้ไต ฯลฯ และพวกเขาสามารถนำมาใด ๆ การจัดการทางการแพทย์;
• hemarthroses (hemorrhages ในช่องร่วม);
• การตกเลือดในเนื้อเยื่อกระดูกที่นำไปสู่ ​​decalcification ของกระดูกและเนื้อตายปลอดเชื้อ

ในกรณีนี้การตกเลือดจะเริ่มขึ้นทันทีหลังจากที่ได้รับบาดเจ็บ แต่หลังจากนั้นบางครั้ง (บางครั้งมากกว่า 8-12 ชั่วโมง) นี่คือความจริงที่ว่าส่วนใหญ่เลือดหยุดกับเกล็ดเลือดและกับฮีโมฟีเลียจำนวนของพวกเขายังคงอยู่ในขอบเขตปกติ

วินิจฉัย hemophilia ด้วยการตรวจทางห้องปฏิบัติการต่างๆเพื่อตรวจสอบระยะเวลาในการจับตัวเป็นก้อนและจำนวนของปัจจัยต่อต้านอนุมูลอิสระ เป็นสิ่งสำคัญที่จะแยกแยะระหว่างโรคฮีโมฟิเลียและโรค von Willebrand, purpura thrombocytopenic และ thrombastenia Glanzmann

Hemophilia ในเด็ก: การรักษา

ประการแรกเด็ก ๆ ได้รับการตรวจโดยกุมารแพทย์ทันตแพทย์นักโลหิตวิทยาศัลยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมกระดูกโดยเฉพาะการตรวจร่างกายทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาของนักจิตวิทยา ผู้เชี่ยวชาญทุกคนจะประสานงานในการจัดทำโปรแกรมการรักษาแต่ละส่วนขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค

หลักการสำคัญของการรักษาโรคฮีโมฟีเลียคือการบำบัดทดแทน ผู้ป่วยได้รับการฉีดด้วยการเตรียม anti-hemophilic หลายประเภทเลือด cytrated ที่เตรียมไว้หรือการถ่ายเลือดโดยตรงจากญาติ (กับ HA) การติดเชื้อฮีโมฟิเลียบีและซีสามารถนำเลือดกระป๋องมาใช้

มีการใช้วิธีการรักษาหลัก 3 วิธี ได้แก่ การรักษา (มีเลือดออก) การรักษาที่บ้านและการป้องกันโรคฮีโมฟีเลีย และสุดท้ายของพวกเขาคือความก้าวหน้าและความสำคัญมากที่สุด

เนื่องจากโรคไม่สามารถรักษาได้กฎของชีวิตผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียลดลงเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บการลงทะเบียนเครื่องสำอางและการรักษาอย่างทันท่วงทีซึ่งสาระสำคัญคือการรักษาปัจจัยเลือดที่ขาดหายไปในระดับไม่น้อยกว่า 5% ของบรรทัดฐาน หลีกเลี่ยงการตกเลือดในเนื้อเยื่อและข้อต่อของกล้ามเนื้อ ผู้ปกครองควรรู้ลักษณะเฉพาะของการดูแลเด็กป่วยวิธีการปฐมพยาบาลขั้นพื้นฐาน ฯลฯ