อะไรคือสาเหตุของโรคเหล่านี้และความเสี่ยงของการมีเด็กที่มี trisomy ในโครโมโซม 21 18 13 - ลองมาคิดออก
พยาธิสรีรวิทยาของโรค
ลักษณะทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดคือ trisomy ในโครโมโซม 13, 18 หรือ 21 เกิดจากการแพร่กระจายของยีนไม่ถูกต้องในกระบวนการแบ่งตัวของเซลล์ กล่าวอีกนัยหนึ่งทารกในครรภ์ได้รับมรดกจากพ่อแม่แทนที่จะเป็นโครโมโซม 2 ตัวที่มีการระบุไว้ในขณะที่โครโมโซม 13, 18 หรือ 21 มีการป้องกันการพัฒนาจิตใจและร่างกายโดยปกติ
ตามสถิติ trisomy ในโครโมโซมที่ 21 (ไซเดอร์ของ Down) เกิดขึ้นบ่อยกว่า trisomy ในโครโมโซมที่ 13 และ 18 และอายุขัยของทารกที่คลอดออกมาจากโรค Patau และ Edwards ตามกฎมีค่าน้อยกว่าหนึ่งปี ในขณะที่ผู้ให้บริการของโครโมโซม 21 แห่งที่รอดชีวิตถึงสามครั้ง
แต่ในกรณีใดเด็กที่มีความผิดปกติเหมือนกันไม่สามารถเป็นสมาชิกเต็มรูปแบบของสังคมเราสามารถพูดได้ว่าพวกเขาจะถึงวาระที่จะความเหงาและความทุกข์ทรมาน ดังนั้นหญิงตั้งครรภ์ซึ่งหลังจากทำการตรวจทางชีวเคมีพบว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโครโมโซมในโครโมโซม 13, 18, 21 หากการวินิจฉัยได้รับการยืนยันพวกเขาอาจถูกขอให้ยุติการตั้งครรภ์
Trisomy 21 18 13: การแปลความหมายของการวิเคราะห์
ความเสี่ยงที่จะมีเด็กที่มีโครโมโซมโครโมโซมสูง 21, 18 หรือ 13 เพิ่มขึ้นเมื่ออายุครรภ์ แต่ไม่สามารถแยกออกจากหญิงสาวได้ เพื่อลดจำนวนเด็กที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยาเหล่านี้นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาวิธีการตรวจวินิจฉัยพิเศษเพื่อให้ผู้ป่วยสงสัยว่ามีบางอย่างผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์
ในขั้นตอนแรกของการวินิจฉัยคุณแม่ในอนาคตแพทย์จะขอแนะนำให้ผ่านการตรวจคัดกรองโดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดสอบสามครั้งที่เรียกว่า จาก 15-20 สัปดาห์ผู้หญิงให้การทดสอบเลือดตามที่ระดับจะถูกกำหนด: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG และ inhibin-A หลังเป็นเครื่องหมายลักษณะเฉพาะของการพัฒนาและสภาพของทารกในครรภ์
เพื่อที่จะสร้างความเสี่ยงต่อการเกิดทรีสโซมในโครโมโซม 21, 18, 13 เกณฑ์อายุจะเปรียบเทียบตัวบ่งชี้ที่ได้ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าผู้หญิงมีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกในครรภ์ดาวน์ซินโดรม:
- อายุต่ำกว่า 25 ปี 1: 1250;
- ใน 30 ปี - 1: 1000;
- ใน 35 ปี - 1: 400;
- ใน 40 ปี - 1: 100;
- ในหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 45 ปีความเสี่ยงของพยาธิวิทยาเพิ่มขึ้นเป็นเวลา 1- 40 ปี
ตัวอย่างเช่นถ้าผลการตรวจคัดกรองของหญิงอายุ 38 ปีเป็น 1:95 แสดงว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นและความจำเป็นในการตรวจเพิ่มเติม สำหรับการตรวจวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจะใช้วิธีการเช่นการ ตรวจชิ้นเนื้อ ใน ถุงน้ำคร่ำการ สร้าง amlocentesis
การพึ่งพาการเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีลูกที่เป็น Trisomy 13, 18 ขึ้นอยู่กับอายุของมารดานั้นยังถูกตรวจสอบอยู่ แต่ก็น้อยกว่าในกรณีของ Trisomy 21. ใน 50% การเบี่ยงเบนจะถูกมองเห็นในระหว่างการอัลตราซาวนด์ สำหรับผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์แล้วจะไม่สามารถระบุกลุ่มอาการ Edwards หรือ Patau โดยลักษณะเฉพาะได้
