โรคที่พัฒนาขึ้นเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมถือว่าค่อนข้างหายาก แต่คนที่มีชีวิตอยู่อีกต่อไปยิ่งพวกเขาเกิดขึ้นบ่อยในทางการแพทย์
pathologies ที่ติดเชื้อเป็นวิธีที่ยากที่สุดในการรักษาเพราะในความเป็นจริงก่อนที่แพทย์จะกลายเป็นงานที่จะหลอกลวงธรรมชาติและแก้ไขข้อผิดพลาด
โรค Wilson-Konovalov ถูกอธิบายโดยนักประสาทวิทยาคนหนึ่งชาวอังกฤษชื่อ Samuel Wilson ซึ่งเป็นผู้ที่ระบุอาการของตับแข็งที่ตับแข็งและตับแข็งจากตับและรวมกันภายใต้ชื่อว่า "Progressive Lenticular Degeneration"
สาระสำคัญของโรคอยู่ในความจริงที่ว่าร่างกายสะสมจำนวนมากเกินไปของทองแดงคือในอวัยวะที่สำคัญที่สุดของมัน - สมองและตับ
ในปริมาณปกติทองแดงมีส่วนเกี่ยวข้องในการก่อตัวของเส้นใยประสาท, กระดูก, การผลิตคอลลาเจนและเม็ดสีของเมลานิน แต่เมื่อกระบวนการถอนทองแดงถูกละเมิด (และนี่คือสาระสำคัญของปัญหาโรค) อาจเป็นอันตรายต่อชีวิตได้ โดยปกติแล้วทองแดงจะถูกย่อยด้วยอาหารและถูกขับออกจากน้ำดีในรูปของตับที่มีส่วนเกี่ยวข้อง ถ้าโรคไม่ได้รับการรักษาแล้วคาดการณ์จะไม่เอื้ออำนวย
ความน่าจะเป็นของการเกิดโรค Wilson-Konovalov
จากทั้งหมด 100 พันคนแพทย์พบพยาธิวิทยานี้เพียงสามครั้งเท่านั้น ซึ่งส่งผลให้มีความเป็นไปได้ที่จะพัฒนาในคนที่พ่อแม่ทั้งสองมียีน ATP7B ที่กลายพันธุ์ในคู่โครโมโซมที่ 13 พันธุศาสตร์ประมาณว่ายีนนี้มีประมาณ 0.6% ของประชากรโลก ในกลุ่มเด็กพิเศษที่มีความเสี่ยงที่เกิดในความสัมพันธ์ใกล้ชิด
อาการของโรค Wilson-Konovalov
โรคสามารถปรากฏตัวเองในวัยเด็กหรือวัยรุ่นในรูปแบบของความผิดปกติของระบบประสาทและความล้มเหลวของตับ
แพทย์แยกแยะได้สามรูปแบบของโรค:
- โรคมีผลต่อตับเท่านั้น
- การรบกวนจะมีผลเฉพาะกับกิจกรรมของระบบประสาทส่วนกลางเท่านั้น
- มีรูปแบบผสมมีอาการของทั้งสองรูปแบบ
นอกจากนี้ในโรคมี 2 ขั้นตอนนี้เป็นชนิดของระยะฟักตัวของโรค Wilson-Konovalov ของ:
- แฝง - 5-7 ปี;
- ขั้นตอนของอาการทางคลินิก
มีสองประเภทของโรค:
- เฉียบพลัน - ใน 25% ก็มีอาการตัวเหลือง, อุณหภูมิสูงขึ้น, ความล้มเหลวของตับ;
- เรื้อรัง - อาการช้าของโรคที่เกิดขึ้นใน 8-16 ปี
เมื่อเกิดความผิดปกติของตับอาการดังต่อไปนี้เกิดขึ้น:
- เลือดออกทางจมูก
- ความอ่อนล้าและความอ่อนแอ
- ความกระหายและความสามารถในการทำงานลดลง
- ความไม่มั่นคงและท้องอืด
- ปวดทื่อในตับ;
- อาการคัน;
- อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น
- โรคดีซ่าน
- บวม;
- มีเลือดออกในกระเพาะอาหารและลำไส้
ในกรณีที่มีการละเมิดระบบประสาทส่วนกลางอาการดังต่อไปนี้เกิดขึ้น:
- การแสดงอาการเมื่ออายุครบ 20 ปี;
- "ใบหน้าหน้ากาก";
- น้ำลายไหลมากมาย;
- ความผิดปกติของคำพูดและการประสานงานการเคลื่อนไหว
- การสั่นสะเทือน;
- athetosis;
- การรุกราน - ภาวะตกใจและหวาดกลัว
ท่ามกลางสัญญาณพิเศษของโรค - การก่อตัวของแหวนสีน้ำตาลตามขอบของกระจกตา
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Wilson-Konovalov
ผลของโรค Wilson-Konovalov ในกรณีที่ไม่มีการรักษามีขนาดใหญ่ มีการละเมิดอวัยวะและระบบจำนวนมาก:
- ผิว - เพิ่มสีผิว, หลุมสีน้ำเงินบนเล็บ;
- ไต - หินในไต , บวมที่ขา;
- หัวใจ - จังหวะการรบกวน;
- ข้อต่อ - ได้รับผลกระทบใน 20-50% ของกรณี;
- กระดูก - เพิ่มความเปราะบางของพวกเขา, กระดูกหักเป็นประจำ;
- ระบบต่อมไร้ท่อ - ความล่าช้าในการพัฒนาทางเพศผู้ชายอาจมีการเพิ่มขึ้นของต่อมเต้านมผู้หญิงมีปัญหากับการแบกของทารกในครรภ์
การวินิจฉัยโรค Wilson-Konovalov
วิธีการต่อไปนี้ใช้สำหรับการวินิจฉัย:
- การตรวจสอบด้วยหลอดไฟ
- การกำหนดระดับของ ceruloplasmin;
- ความมุ่งมั่นของทองแดงในปัสสาวะและซีรั่มในชีวิตประจำวัน
การรักษาโรค Wilson-Konovalov
การรักษาทั้งยาและการบริโภคอาหาร:
- อาหารที่มีโรค Wilson-Konovalov - ตารางที่ 5 มีข้อ จำกัด ของทองแดงถึง 1 มิลลิกรัมต่อวัน;
- ยาเสพติด Kuprenil;
- Unitiop;
- วิตามินบี 6