สำหรับลักษณะทางเพศขั้นต้นและรองฮอร์โมนมีความรับผิดชอบบางส่วนที่ผลิตในต่อมหมวกไต มีการเกิดโรคที่เกิดจากความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและการปล่อย androgens มากเกินไป ส่วนเกินของฮอร์โมนเพศชายในร่างกายนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในโครงสร้างของร่างกาย
Adrenogenital Syndrome - สาเหตุ
พยาธิวิทยาที่ได้รับการพิจารณาเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดกันมา อุบัติการณ์ของโรค adrenogenital คือ 1 รายต่อ 5000-6500 การเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมกระตุ้นการเพิ่มขึ้นของขนาดและความเสื่อมของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต การผลิตเอนไซม์พิเศษที่มีส่วนร่วมในการผลิต cortisol และ aldosterone จะลดลง การขาดสารอาหารของพวกเขาทำให้ฮอร์โมนเพศชายเพิ่มมากขึ้น
Adrenogenital syndrome - การจำแนก
ขึ้นอยู่กับระดับของการเจริญเติบโต adrenocortical และความรุนแรงของอาการโรคที่อธิบายไว้ในรูปแบบต่างๆ รูปแบบของกลุ่ม adrenogenital:
- solteryayuschaya;
- viril (เรียบง่าย);
- หลังเลิกเรียน (nonclassical, atypical)
Adrenogenital syndrome - รูปแบบเกลือ
ชนิดที่พบมากที่สุดของพยาธิวิทยาซึ่งมีการวินิจฉัยในทารกแรกเกิดหรือเด็กในปีแรกของชีวิต ด้วยรูปแบบการสูญเสียเกลือของกลุ่ม adrenogenital ความสมดุลของฮอร์โมนจะถูกรบกวนและการทำงานของเปลือกนอกต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ ชนิดของโรคนี้มาพร้อมกับความเข้มข้นของ aldosterone ที่ต่ำเกินไป มีความจำเป็นต้องรักษาสมดุลของน้ำเกลือในร่างกาย กลุ่มอาการ adrenogenital กระตุ้นการละเมิดกิจกรรมของหัวใจและความดันเลือดเพิ่มขึ้น นี้เกิดขึ้นกับพื้นหลังของการสะสมของเกลือในไต
Adrenogenital syndrome เป็นรูปแบบของเชื้อไวรัส
ตัวแปรที่เรียบง่ายหรือคลาสสิกของหลักสูตรของพยาธิวิทยาไม่ได้มาพร้อมกับปรากฏการณ์ของความไม่เพียงพอต่อมหมวกไต อาการ adrenogenital ที่อธิบายไว้ (ACS viril form) นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะเพศภายนอกเท่านั้น ชนิดของโรคนี้ยังได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กหรือทันทีหลังจากคลอดบุตร ภายในระบบสืบพันธุ์ยังคงปกติ
Postpubertate รูปแบบของ adrenogenital syndrome
ประเภทของโรคนี้เรียกว่าผิดปรกติได้รับและไม่ใช่แบบดั้งเดิม กลุ่มอาการดังกล่าวเกิดขึ้นเฉพาะในสตรีที่มีชีวิตทางเพศที่ใช้งาน สาเหตุของการพัฒนาของพยาธิวิทยาอาจเป็นได้ทั้งการกลายพันธุ์ของยีนและกำเนิดของ เนื้องอกต่อมหมวกไต โรคนี้มักมาพร้อมกับภาวะมีบุตรยากดังนั้นหากปราศจากการรักษาด้วยโรคประจำตัว adrenogenital และการตั้งครรภ์เป็นแนวคิดที่เข้ากันไม่ได้ แม้จะมีความคิดที่ประสบความสำเร็จความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนดสูงทารกในครรภ์ถูกฆ่าตายแม้ในระยะแรก (7-10 สัปดาห์)
Adrenogenital syndrome - มีอาการ
ภาพทางคลินิกของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อธิบายไว้สอดคล้องกับอายุและรูปแบบของโรค Adrenogenital syndrome ในทารกแรกเกิดอาจไม่สามารถระบุได้เนื่องจากเพศของทารกสามารถระบุได้ไม่ถูกต้อง อาการเฉพาะทางของพยาธิวิทยาจะปรากฏให้เห็นได้ 2-4 ปีในบางกรณีจะปรากฎในภายหลังในวัยรุ่นหรือวุฒิภาวะ
Adrenogenital syndrome ในเด็กผู้ชาย
อาการของความสมดุลของเกลือและน้ำมีดังนี้:
- ท้องเสีย;
- อาเจียนรุนแรง;
- ความดันโลหิตต่ำ;
- ชัก;
- อิศวร;
- การสูญเสียน้ำหนัก
โรค adrenogenital ง่ายๆในเด็กผู้ชายมีอาการต่อไปนี้:
- อวัยวะเพศที่ขยายใหญ่ขึ้น
- ผิวคล้ำมากเกินไปของถุงอัณฑะ
- หนังกำพร้าที่มืดรอบทวารหนัก
เด็กทารกแรกเกิดจะได้รับการวินิจฉัยว่าไม่ค่อยได้เนื่องจากภาพทางคลินิกในวัยเด็กมีการแสดงออกไม่ดี ต่อมา (จาก 2 ปี) adrenogenital syndrome เป็นที่สังเกตได้มากขึ้น:
- การเจริญเติบโตของเส้นผมบนร่างกายรวมถึงอวัยวะเพศ;
- เสียงต่ำ;
- ฮอร์โมนสิว ( สิว ขลิบ)
- masculinization;
- การเร่งการสร้างกระดูก
- ความสูงสั้น
Adrenogenital syndrome ในเด็กหญิง
เพื่อกำหนดความเจ็บป่วยที่ถือว่าในทารกเพศหญิงจะง่ายก็มาพร้อมกับอาการดังกล่าว:
- hypertrophic clitoris ซึ่งมีลักษณะคล้ายอวัยวะเพศชายมาก
- ริมฝีปากขนาดใหญ่มีลักษณะคล้ายถุงอัณฑะ
- ช่องคลอดและท่อปัสสาวะรวมอยู่ในไซนัส urogenital
เมื่อเทียบกับอาการของทารกแรกเกิดเด็กผู้หญิงบางครั้งเข้าใจผิดว่าเป็นเด็กผู้ชายและได้รับการเลี้ยงดูตามเพศที่ไม่ถูกต้อง ด้วยเหตุนี้ในโรงเรียนหรือวัยรุ่นเด็กเหล่านี้มักมีปัญหาทางจิต ภายในระบบสืบพันธุ์ของหญิงสาวที่สมบูรณ์สอดคล้องกับจีโนไทร์หญิงที่ว่าทำไมเธอรู้สึกว่าตัวเองเป็นผู้หญิง เด็กเริ่มต้นความขัดแย้งภายในและความยากลำบากในการปรับตัวในสังคม
หลังจาก 2 ปีกลุ่มอาการของโรค adrenogenital ที่มีมา แต่กำเนิดมีอาการดังนี้:
- การเจริญเติบโตก่อนวัยของผม pubic และ armpits;
- ขาสั้นและแขน;
- กล้ามเนื้อ;
- การปรากฏตัวของผมใบหน้า (อายุ 8);
- ร่างกายของมนุษย์ (ไหล่กว้าง, กระดูกเชิงกรานแคบ);
- การขาดการเจริญเติบโตของต่อมนม
- การเจริญเติบโตต่ำและเนื้อตัวใหญ่
- เสียงหยาบ;
- โรคสิว;
- การเริ่มมีประจำเดือนช้า ๆ (ไม่ช้ากว่า 15-16 ปี);
- วัฏจักรไม่แน่นอนความล่าช้าบ่อยในการมีประจำเดือน;
- ประจำเดือน หรือ ภาวะขาด ออกซิเจน
- ภาวะมีบุตรยาก;
- ความดันโลหิตกระโดด;
- ผิวคล้ำมากเกินไป
Adrenogenital syndrome - การวินิจฉัย
การศึกษาในห้องทดลองและห้องปฏิบัติการช่วยระบุ hyperplasia และความผิดปกติของต่อมหมวกไต เพื่อวินิจฉัยโรคประจำตัวที่กำเนิดจาก adrenogenital ในเด็กทารกจะทำการตรวจพยาธิสภาพของอวัยวะเพศและการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (หรืออัลตราซาวนด์) อย่างละเอียด การตรวจสอบฮาร์ดแวร์สามารถตรวจพบรังไข่และมดลูกในเด็กผู้หญิงที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ของผู้ชาย
เพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่ถูกกล่าวหาว่ามีการดำเนินการวิเคราะห์ห้องปฏิบัติการสำหรับกลุ่มอาการ adrenogenital syndrome ซึ่งรวมถึงการศึกษาปัสสาวะและเลือดในเนื้อหาของฮอร์โมน:
- 17-OH-กระเทือน;
- aldosterone;
- คอร์ติซอ;
- 17 ketosteroids
ได้รับมอบหมายเพิ่มเติม:
- ชีวเคมี ;
- การตรวจเลือดทางคลินิก
- การตรวจปัสสาวะทั่วไป
การรักษาโรค adrenogenital
เป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่ตรวจพบ แต่อาการทางคลินิกสามารถกำจัดได้ Adrenogenital syndrome - คำแนะนำทางคลินิก:
- อายุการรับยาฮอร์โมน เพื่อปรับการทำงานของต่อมหมวกไตและควบคุมความสมดุลของต่อมไร้ท่อคุณจะต้องดื่ม glucocorticoids ตลอดเวลา ตัวเลือกที่ต้องการคือ Dexamethasone ปริมาณยามีการคำนวณเป็นรายบุคคลและมีตั้งแต่ 0.05 ถึง 0.25 มก. ต่อวัน ด้วยรูปแบบการสูญเสียเกลือของโรคเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องใช้ corticoids แร่เพื่อรักษาความสมดุลของน้ำเกลือ
- การแก้ไขลักษณะที่ปรากฏ แนะนำให้ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีคลอดพลาสติกคลอดต่อมลูกหมากและการผ่าตัดอื่น ๆ เพื่อให้แน่ใจว่าอวัยวะเพศมีรูปร่างและขนาดที่ถูกต้อง
- การปรึกษาหารือเป็นประจำกับนักจิตวิทยา (ตามคำขอ) ผู้ป่วยบางรายต้องการความช่วยเหลือในการปรับตัวทางสังคมและการยอมรับตนเองว่าเป็นผู้ที่มีความสามารถเต็มที่
- กระตุ้นการตกไข่ ผู้หญิงที่ต้องการตั้งครรภ์ต้องได้รับยาพิเศษเพื่อให้มั่นใจได้ว่าการแก้ไขรอบประจำเดือนและการปราบปรามการผลิตแอนโดรเจน Glucocorticoids จะถูกนำมาตลอดช่วงตั้งครรภ์