Trisomy ในโครโมโซมที่ 21 หรือดาวน์ซินโดรมเป็นรูปแบบทางพันธุกรรมของยีนที่เกิดขึ้นในเด็กเกิดประมาณ 1 ใน 800 ราย นักวิทยาศาสตร์พบว่าโรคนี้เกิดจากการกระจายของโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องส่งผลให้ผู้ป่วยแทนที่จะเป็นโครโมโซมที่สองมีอยู่สองชุด การคาดการณ์ลักษณะของพยาธิวิทยาเป็นไปไม่ได้เป็นที่แน่ชัดว่า trisomy หนึ่งในโครโมโซมที่ 21 หมายถึงอะไรอื่นนอกจากความผิดปกติทางจิตใจร่างกายและพฤติกรรมที่ขัดขวางการพัฒนาและการดำรงชีวิตของเด็กที่ป่วยเป็นปกติ
ในการเชื่อมต่อกับข้างต้นเป็นเรื่องยากที่จะประเมินค่าสูงเกินไปความสำคัญของการวินิจฉัยก่อนคลอดและช่วยให้ในมดลูกเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของ trisomi 21 โดยตัวบ่งชี้ลักษณะ
การตรวจสอบไตรกลีเซอไรด์แรก
หมายถึงวิธีการที่ไม่รุกรานและประกอบด้วยอัลตราซาวนด์และการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดของมารดา เวลาที่เหมาะสำหรับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกคือ 12-13 สัปดาห์
ในระหว่างการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ผู้เชี่ยวชาญให้ความสนใจกับขนาดของบริเวณคอซึ่งเป็นเครื่องหมายลักษณะของความผิดปกติ กล่าวคือขึ้นอยู่กับสัปดาห์ของการตั้งครรภ์และบรรทัดฐานที่สอดคล้องกับมันเครื่องหมายของ trisomy 21 อาจเป็นการขยายตัวของพื้นที่คอได้มากกว่า 5 มม.
ในทางกลับกันเลือดของผู้หญิงจะถูกตรวจสอบฮอร์โมนสองตัวคือ b-HCG และ RARR-A ฟรี สำหรับหน่วยของการวัดตัวชี้วัดที่ศึกษา - MoM ค่าที่ได้จะเปรียบเทียบกับค่าปกติ: Trisomy 21 อาจบ่งชี้ถึงระดับ b-hCG ที่เพิ่มขึ้น - มากกว่า 2 M0Ma และความเข้มข้นของ PAPP-A น้อยกว่า 0.5MoM
อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับผลการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นครั้งแรกไม่สามารถสรุปผลสรุปได้เนื่องจากเป็นเพียงตัวบ่งชี้ความน่าจะเป็นซึ่งไม่ได้คำนึงถึงปัจจัยอื่น ๆ ที่มีผลต่อระดับฮอร์โมนเหล่านี้เสมอไป พวกเขาเป็นไปได้ที่จะดำเนินการ: ระยะเวลาที่กำหนดอย่างไม่ถูกต้องของการตั้งครรภ์น้ำหนักของแม่กระตุ้นการตกไข่การสูบบุหรี่
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งที่สอง
ในช่วงเวลาระหว่าง 15-20 สัปดาห์ความพยายามครั้งที่สองทำขึ้นเพื่อวินิจฉัยพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม ช่วงนี้ถือว่าเป็นข้อมูลมากขึ้นเนื่องจากการละเมิดจำนวนมากสามารถมองเห็นได้ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ ตัวอย่างเช่นในครรภ์ที่มี trisomy ในโครโมโซม 21 มีความแตกต่างจากบรรทัดฐาน: ความยาวของกระดูกและกระดูกขากรรไกรขนาดของสะพานจมูกขนาดของกระดูกเชิงกรานในไตและบางครั้งก็เป็นความบกพร่องทางสายตาของหัวใจระบบทางเดินอาหารหรือถุงน้ำเหลืองของสมอง
เลือดของหญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจสอบระดับ AFP ซึ่งเป็นเครื่องหมายที่ชัดเจนของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ถ้าเป็นผลจากการตรวจคัดกรองครั้งที่สองพบว่า AFP ต่ำกว่าปกติแล้วจะบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของไตรกลีเซียมในโครโมโซม 21
ผลลัพธ์ที่ได้จะเปรียบเทียบกับผลการศึกษาครั้งแรกหากความเสี่ยงสูงพอที่จะทำให้หญิงตั้งครรภ์ได้รับวิธีการตรวจอื่น ๆ
วิธีการรุกรานในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม
วิธีที่แม่นยำมากขึ้น แต่ยังเป็นอันตรายมากขึ้นในการตรวจสอบความผิดปกติของจีโนมคือ:
- amniocentesis - หมายถึงการเจาะผนังช่องท้องด้วยเข็มบางและรั้วของน้ำคร่ำซึ่งจะถูกตรวจสอบในอนาคต
- การตรวจชิ้นเนื้อในเนื้อเยื่อ เป็นวิธีการให้ข้อมูลที่เป็นธรรมโดยปกติแล้วการสุ่มตัวอย่างของ villi และรกเซลล์จะดำเนินการที่ 11-12 สัปดาห์โดยการเจาะช่องในช่องท้องหรือโดยการใช้สายสวนทางช่องคลอด
- การสุ่มตัวอย่างเลือดจากสายสะดือจะดำเนินการไม่เร็วกว่าสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์
วิธีการรุกรานถึงแม้ว่าพวกเขาจะอนุญาตให้มีการระบุถึงความผิดปกติของจีโนมได้อย่างแม่นยำมากขึ้น แต่ในขณะเดียวกันก็เสี่ยงต่อการสิ้นสุดการตั้งครรภ์โดยพลการ