โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมคือโรคการปรากฏตัวและการพัฒนาซึ่งมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติที่ซับซ้อนในเครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์ที่ส่งผ่าน gametes (เซลล์สืบพันธุ์) การเกิดโรคดังกล่าวเกิดจากการหยุดชะงักในกระบวนการจัดเก็บการขายและการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรม

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

หัวใจของโรคในกลุ่มนี้คือการกลายพันธุ์ของข้อมูลเกี่ยวกับยีน พวกเขาสามารถตรวจพบในเด็กได้ทันทีหลังคลอด แต่สามารถปรากฏในคนวัยผู้ใหญ่หลังจากผ่านไปเป็นเวลานาน

ลักษณะของโรคทางพันธุกรรมสามารถเชื่อมโยงได้เฉพาะกับสามเหตุผล:

1. ความผิดปกติของโครโมโซม นี่คือการเพิ่มโครโมโซมเพิ่มเติมหรือการสูญเสียหนึ่งใน 46
2. การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซม โรคทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเซลล์ทางเพศของพ่อแม่
3. การกลายพันธุ์ของยีน โรคเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนแต่ละตัวและเนื่องจากการหยุดชะงักของยีนที่ซับซ้อน

การกลายพันธุ์ของยีนมีสาเหตุมาจาก predispositions ทางพันธุกรรม แต่การปรากฏตัวของพวกเขาขึ้นอยู่กับอิทธิพลของสภาพแวดล้อมภายนอก นั่นคือเหตุผลที่สาเหตุของโรคที่สืบทอดเช่นโรคเบาหวานหรือความดันโลหิตสูงนอกเหนือไปจากการกลายพันธุ์ที่มีการขาดสารอาหารความเครียดประสาทยืดเยื้อ โรคอ้วน และการบาดเจ็บทางจิต

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

การจำแนกโรคดังกล่าวเกี่ยวข้องกับสาเหตุของการเกิดโรค ประเภทของโรคทางพันธุกรรมคือ:

• โรคทางพันธุกรรม - เกิดขึ้นเป็นผลมาจากความเสียหายของดีเอ็นเอที่ระดับยีน;
• โรคโครโมโซม - เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่ซับซ้อนของจำนวนโครโมโซมหรือความผิดปรกติของพวกเขา;
• โรคที่มีกรรมตามกรรมพันธุ์

วิธีการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

สำหรับการรักษาที่มีคุณภาพไม่เพียงพอที่จะทราบว่าโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์มีความจำเป็นต้องระบุตัวตนในเวลาหรือความน่าจะเป็นของการเกิดโรค เมื่อต้องการทำเช่นนี้นักวิทยาศาสตร์ใช้วิธีการต่างๆ:

1. การลำดับวงศ์ตระกูล ด้วยความช่วยเหลือของการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูลของบุคคลที่มีความเป็นไปได้ที่จะระบุคุณสมบัติของมรดกของสัญญาณปกติและพยาธิวิทยาของสิ่งมีชีวิต
2. แฝด การวินิจฉัยโรคพันธุกรรมเช่นการศึกษาความคล้ายคลึงกันและความแตกต่างของฝาแฝดเพื่อเผยให้เห็นถึงอิทธิพลของสภาพแวดล้อมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในการพัฒนาโรคทางพันธุกรรมต่างๆ
3. ทาง cytogenetic การศึกษาโครงสร้างโครโมโซมในผู้ป่วยและคนที่มีสุขภาพดี
4. วิธีทางชีวเคมี การสังเกตลักษณะเฉพาะ ของการเผาผลาญของมนุษย์

นอกจากนี้ผู้หญิงเกือบทั้งหมดในระหว่างตั้งครรภ์ได้รับอัลตราซาวนด์ จะช่วยให้บนพื้นฐานของทารกในครรภ์ในการตรวจหาความพิการ แต่กำเนิดเริ่มต้นด้วยการตั้งครรภ์ที่แรกและยังสงสัยว่าเด็กมีโรคทางพันธุกรรมบางส่วนของระบบประสาทหรือโรคโครโมโซม

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

แม้กระทั่งเมื่อไม่นานมานี้นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบถึงความเป็นไปได้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรม แต่การศึกษาการเกิดพยาธิกำเนิด อนุญาตให้หาวิธีรักษาโรคบางประเภทได้ ตัวอย่างเช่นความผิดปกติของหัวใจสามารถรักษาได้สำเร็จโดยการผ่าตัดในวันนี้

โรคทางพันธุกรรมจำนวนมากไม่ค่อยน่าพอใจ ดังนั้นในยาแผนปัจจุบันความสำคัญอย่างยิ่งคือการป้องกันโรคทางพันธุกรรม

วิธีการป้องกันการเกิดโรคดังกล่าวรวมถึงการวางแผนการคลอดบุตรและการละทิ้งการคลอดบุตรในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงต่อพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดการยุติการตั้งครรภ์ที่มีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโรคในครรภ์และการแก้ไขการปรากฏตัวของพยาธิวิทยา