โรคโครโมโซม เป็น โรคที่เกิด จากกรรมพันธุ์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซม กลุ่มของโรคนี้ยังรวมถึงผู้ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนม มีพยาธิสภาพเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในเซลล์ทางเพศของพ่อแม่
แนวคิดเกี่ยวกับโรคโครโมโซม
นี่เป็นกลุ่มใหญ่ของโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งครอบครองหนึ่งในสถานที่ชั้นนำในรายชื่อของโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ การศึกษาทางด้านเซลล์วิทยาของวัสดุจากการทำแท้งครั้งแรกแสดงให้เห็นว่าโรคโครโมโซมของมนุษย์สามารถปรากฏตัวได้แม้ในตัวอ่อน นั่นคือโรคพัฒนาในกระบวนการของการปฏิสนธิหรือในระยะแรกของการกระจายตัวของตัวอ่อน
ประเภทของโรคโครโมโซม
ผู้เชี่ยวชาญมักจะแบ่งโรคทั้งหมดออกเป็น 3 ชนิดใหญ่ ๆ การจำแนกโรคของโครโมโซมขึ้นอยู่กับการละเมิด:
- ploidy;
- จำนวนโครโมโซม;
- โครงสร้างโครโมโซม
ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากการฝ่าฝืน ploidy - triploid และ tetralopodium การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเป็นไปตามกฎจะได้รับการแก้ไขเฉพาะในเนื้อหาที่ได้รับจากการทำแท้ง เฉพาะกรณีที่เกิดเฉพาะของเด็กที่มีความผิดปกติที่คล้ายกันเป็นที่รู้จักกันและพวกเขามักจะแทรกแซงกับกิจกรรมในชีวิตปกติ Triploidy เป็นผลมาจากการปฏิสนธิของ ovules diploid กับตัวอสุจิเดี่ยวหรือในทางกลับกัน บางครั้งความผิดปกติเป็นผลมาจากการปฏิสนธิของไข่ที่มีตัวอสุจิสองตัว
ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม
ในกรณีส่วนใหญ่โรคโครโมโซมซึ่งส่งผลให้เกิดการละเมิดจำนวนโครโมโซมจะแสดงออกด้วย monosomy หรือ trisomy ในตอนสุดท้ายโครงสร้างทั้งสาม nucleoprotein เป็น homologues เมื่อความผิดปกติครั้งแรกของจำนวนโครโมโซมหนึ่งในสองที่มีอยู่ในชุดยังคงปกติ การทำ monosomy ทั้งหมดมีเฉพาะในโครโมโซม X เพราะตัวอ่อนที่มีชุดอื่นตายเร็วมาก - แม้ในระยะแรกของการพัฒนามดลูก
การรบกวนโครงสร้างโครโมโซม
โรคที่พัฒนาขึ้นจากภูมิหลังของความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซมเป็นกลุ่มอาการของโรคกลุ่มใหญ่ที่มี mono- หรือ trisomy บางส่วน พวกเขาเกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในเซลล์เพศผู้ปกครอง การรบกวนดังกล่าวส่งผลต่อกระบวนการรวมตัวกันใหม่ ด้วยเหตุนี้ในระบบการทำงานของเนื้อเยื่อมีการสูญเสียหรือมีส่วนเกินของชิ้นส่วนของโครงสร้าง nucleoprotein ความผิดปกติของโครโมโซมบางส่วนสามารถพบได้ในโครโมโซมใด ๆ
สาเหตุของโรคโครโมโซม
นักวิทยาศาสตร์เป็นเวลานานทำงานเกี่ยวกับปัญหานี้ เมื่อปรากฎการกลายพันธุ์ของโครโมโซมทำให้เกิดโรค พวกเขานำไปสู่การเบี่ยงเบนในโครงสร้างและหน้าที่ของโครงสร้าง nucleoprotein รู้สาเหตุของโรคโครโมโซมไม่เพียง แต่ปัจจัยที่มีผลต่อการกลายพันธุ์ ค่ามี:
- ลักษณะของความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง
- genotype ของสิ่งมีชีวิต
- ประเภทของความผิดปกติ;
- ขนาดของวัสดุทางพันธุกรรมที่ขาดหายไปหรือเกิน (ที่มีการรบกวนจากโครงสร้าง)
- ระดับเซลล์โมเสคของเซลล์ (เฉพาะเซลล์ที่มีส่วนเบี่ยงเบนในโครงสร้างหรือฟังก์ชันเท่านั้น)
โรคโครโมโซม - ลิสต์
ในแต่ละปีมีการปรับปรุงชื่อใหม่ - โรคต่างๆจะถูกตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง พิจารณาจากสิ่งที่เป็นโรคโครโมโซมที่มีชื่อเสียงที่สุดในปัจจุบันคือ:
- ดาวน์ซินโดรม พัฒนาขึ้นเนื่องจาก trisomy นั่นคือเพราะในเซลล์มีสำเนาของโครโมโซมที่ 21 อยู่แทนสามชุด ตามกฎโครงสร้าง "ฟุ่มเฟือย" ถูกโอนไปยังทารกแรกเกิดจากแม่
- โรค Klinefelter's โรคโครโมโซมนี้ไม่ปรากฏในทันทีที่เกิด แต่เฉพาะหลังจากวัยแรกรุ่น อันเป็นผลมาจากความเบี่ยงเบนนี้ผู้ชายจะได้รับ 1-3 โครโมโซมและเสียโอกาสที่จะมีลูก
- สายตาสั้น สายตาสั้น เป็นส่วนเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมเนื่องจากภาพที่เกิดขึ้นไม่ใช่ที่ที่มันควรจะเป็นบนจอตา - แต่อยู่ข้างหน้า เหตุผลหลักสำหรับปัญหานี้คือการเพิ่มขึ้นของลูกตาในความยาว
- ตาบอดสี ผ้าม่านสีไม่สามารถแยกแยะสีหนึ่งหรือหลายสีในครั้งเดียว เหตุผล - ใน "โครโมโซม X" บกพร่องได้รับจากแม่ การมีส่วนร่วมในเรื่องเพศสัมพันธ์ที่รุนแรงขึ้นเกิดขึ้นบ่อยครั้งมากขึ้นเนื่องจากผู้ชายมีโครงสร้างเพียงอย่างเดียวและ "เพื่อแก้ไขข้อบกพร่อง" - ตามที่เกิดขึ้นในกรณีของสิ่งมีชีวิตเพศหญิง - เซลล์ของพวกเขาไม่สามารถทำได้
- ฮีโมฟีเลีย โรคโครโมโซมอาจเป็นที่ประจักษ์ได้โดยการทำลายเลือด coagulability
- อาการไมเกรน โรคที่แสดงออกมาจากความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในศีรษะยังเป็นกรรมพันธุ์
- Cystic fibrosis. สำหรับโรคนี้เป็นการละเมิดต่อมของการหลั่งจากภายนอก คนที่ได้รับการวินิจฉัยครั้งนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากการขับเหงื่อมากเกินไปการแยกน้ำมูกออกจากร่างกายสะสมอยู่ในร่างกายและขัดขวางการทำงานของปอดอย่างถูกต้อง
วิธีการวินิจฉัยโรคโครโมโซม
การปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นกฎขอความช่วยเหลือจากวิธีการดังกล่าว:
- การลำดับวงศ์ตระกูล เป็นการรวบรวมและวิเคราะห์ข้อมูลเกี่ยวกับสายเลือดของผู้ป่วย วิธีนี้ทำให้เข้าใจได้ว่าโรคเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่และหากเป็นเช่นนั้นให้กำหนดชนิดของมรดก
- การวินิจฉัยก่อน ระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่อยู่ในครรภ์ในช่วง 14-16 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ หากมีการตรวจพบความผิดปกติในน้ำคร่ำโดย autosomes การแท้ง สามารถทำได้
- ทาง cytogenetic ใช้ในการระบุอาการของโรคและความผิดปกติ
- เกี่ยวกับชีวเคมี ชี้แจงโรคและช่วยในการระบุยีนกลายพันธุ์
การรักษาโรคโครโมโซม
การบำบัดไม่ได้ช่วยในการกำจัดโรค แต่สามารถชะลอการลงได้ ความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้รับการรักษาโดยวิธีดังกล่าว:
- การรักษาด้วยการรับประทานอาหาร ถือว่าเพิ่มหรือยกเว้นออกจากอาหารของสารบางประเภท
- ยารักษาโรค มันถูกใช้เพื่อมีอิทธิพลต่อกลไกของการสังเคราะห์เอนไซม์
- การผ่าตัดรักษา ช่วยในการรับมือกับ ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดข้อบกพร่อง ต่างๆของกระดูกและความผิดปกติต่างๆ
- การบำบัดทดแทน สาระสำคัญของมันคือการชดเชยของสารเหล่านี้ที่ไม่สังเคราะห์ขึ้นในร่างกายอย่างเป็นอิสระ
ความถี่ของโรคโครโมโซม
บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของโครโมโซมของมนุษย์เกิดขึ้นในวัสดุที่ได้จากการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ ความถี่โดยรวมของการละเมิดในประชากรนั้นไม่ดีนักและประมาณ 1% เด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถเกิดในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี ทารกแรกเกิดและเด็กชายเป็นการแสดงการแพทย์มีผลกระทบจากโรคโครโมโซมที่มีความถี่เท่ากัน