Marfan syndrome

โรค Marfan เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ตามสถิติโรคนี้เกิดขึ้นใน 1 คนจาก 5,000 ในกรณีส่วนใหญ่โรคเป็นกรรมพันธุ์ ใน 75% ของกรณีผู้ปกครองถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ไปให้บุตร

สาเหตุของโรค Marfan อยู่ในการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ของ fibrilin มันเป็นสารนี้เป็นโปรตีนที่สำคัญของร่างกายที่รับผิดชอบในการหดตัวและความยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

โดย Marfan syndrome เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในระบบหัวใจและหลอดเลือดระบบประสาทและระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก ข้อบกพร่องหลักอยู่ในความผิดปกติของคอลลาเจนและมีผลต่อเส้นใยที่ยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

สัญญาณและอาการของโรค

Marfan syndrome ซึ่งเป็นสัญญาณที่แสดงออกมาในรูปแบบต่าง ๆ ดำเนินไปโดยทั่วไปกับอายุและอายุของบุคคล ส่วนโครงกระดูกของผู้ป่วยมีคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• การเติบโตสูง
• โครงกระดูกที่มีความยืดหยุ่นและบาง;
• มือที่มีอาการ Marfan เช่นขามีนิ้วยาวไม่เท่ากัน
• หน้ายาวแคบ;
• มักไม่สม่ำเสมอฟัน;
• สเตียร์ฝังหรือนูน;
• scoliosis;
• เท้าแบน

ผู้ป่วยหลายรายที่เป็นโรคนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากสายตาสั้นต้อกระจกหรือต้อหิน เนื่องจากข้อบกพร่องในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผู้คนมักประสบปัญหาโรคหัวใจและหลอดเลือดอย่างรุนแรง บางครั้งก็ทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหัน เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Marfan หัวใจของผู้ป่วยจะมีเสียงดัง มีอาการสั่นและหายใจถี่

คนที่เป็นโรค Marfan มีอาการอ่อนเพลียหรือชาในขา พวกเขามักจะมีไส้เลื่อนขาหนีบหรือท้องปัญหาบางอย่างกับการหายใจในฝัน ความเสี่ยงของโรคมะเร็งปอดเพิ่มขึ้นอย่างมาก

อาการ Marfan ซึ่งเป็นอาการที่มีความหลากหลายมาก จำกัด อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยถึง 40-45 ปี

การจำแนกโรค

ในทางการแพทย์มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะแยกแยะได้หลายรูปแบบของ Marfan ดาวน์ซินโดรม:

• การแสดงออก
• ลบ

ระดับความรุนแรงอาจรุนแรงหรือไม่รุนแรง

เกี่ยวกับลักษณะของโรคนั้นจะมีความเสถียรหรือความก้าวหน้า

มาตรการวินิจฉัย

ขั้นแรกการวินิจฉัยโรค Marfan ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ทางเดินปัสสาวะของผู้ป่วย สภาพร่างกายและอาการทางระบบประสาทของบุคคลก็มีการศึกษาด้วย ความสามัคคีและสัดส่วนของแต่ละส่วนของร่างกายจะถูกตรวจสอบ

ตามหลักเกณฑ์ในการวินิจฉัยโรคจำเป็นต้องมีอย่างน้อยหนึ่งในห้าอาการหลักของโรค:

• arachnodactyly;
• ความคลาดเคลื่อนของเลนส์ตา
• kyphoscoliosis;
• aortys aneurysm;
• ความผิดปกติของกระดูกสันอก

ยังคงต้องมีอย่างน้อยสองสัญญาณเพิ่มเติม:

• mitral valve อาการห้อยยานของอวัยวะ
• สายตาสั้น;
• การเติบโตสูง
• pneumothorax;
• เท้าแบน;
• hypermobility ของข้อต่อ;
• striae

การวินิจฉัยโรคนี้มักไม่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามใน 10% ของกรณีมีการตรวจสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการตรวจสอบรังสีเอ็กซเรย์ กลุ่ม Marfan ซึ่งการตรวจวินิจฉัยมีความถูกต้องแม่นยำบางครั้งอาจถูกสับสนกับโรคที่คล้ายกันคือกลุ่มอาการของ Lois-Datz วิธีการรักษาโรคที่แตกต่างกันจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะไม่ใช้โรคหนึ่งหลัง

ตัวเลือกการรักษา

สำหรับการวินิจฉัยที่ถูกต้องผู้ป่วยจะต้องไปหาผู้เชี่ยวชาญบางคน:

• โรคหัวใจ;
• กระดูก;
• พันธุศาสตร์
• จักษุแพทย์

กลุ่มอาการ Marfan ไม่ตอบสนองต่อการรักษาใด ๆ ทั้งนี้เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่านักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้เรียนรู้วิธีเปลี่ยนยีนที่กลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามมีหลายรูปแบบในการรักษาที่สามารถมุ่งปรับปรุงประสิทธิภาพและสภาพของอวัยวะโดยเฉพาะอย่างยิ่งและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องปฏิบัติตามอาหารที่สมดุลที่เหมาะสมใช้วิตามินและโดยทั่วไปจะนำไปสู่วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี กลุ่มอาการ Marfan ซึ่งการรักษานั้นคลุมเครือต้องการให้ผู้ป่วยดำเนินการออกกำลังกายแอโรบิคที่ซับซ้อน อย่างไรก็ตามน้ำหนักควรเบาและปานกลาง