โรค Fabry เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถแสดงออกได้ด้วยอาการที่หลากหลาย ความรุนแรงของหลังแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วยภูมิคุ้มกันการดำเนินชีวิตและปัจจัยอื่น ๆ
โรค Fabry - มันคืออะไร?
โรคสะสม lysosomal เป็นชื่อสามัญของกลุ่มพันธุกรรมที่หาได้ยากจำนวนหนึ่งซึ่งเกิดจากการละเมิดหน้าที่ของ lysosomes เฉพาะในหมวดนี้คือโรคของ Fabry มีความเกี่ยวข้องกับการลดลงของกิจกรรมของα-galactosidase ซึ่งเป็นเอนไซม์ lysosome ซึ่งมีหน้าที่ในการทำลาย glycosphospholipids เป็นผลให้ไขมันสะสมเกินในเซลล์และรบกวนการทำงานปกติของพวกเขา ตามปกติต้องทนทุกข์ทรมานจากเซลล์กล้ามเนื้อ endothelial หรือเรียบของหลอดเลือด, ไต, หัวใจ, ระบบประสาทส่วนกลางกระจกตา
โรค Fabry เป็นประเภทของมรดก
โรคนี้ถือเป็นพันธุกรรมที่กำหนดโดยประเภทการสืบทอดของ X-linked นั่นคือโรค Fabry ถูกส่งผ่านเฉพาะใน X-chromosomes ผู้หญิงมีสองคนดังนั้นความผิดปกติจึงสามารถสืบเชื้อสายมาจากทั้งลูกชายและลูกสาว ความน่าจะเป็นของเด็กที่มีความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมในกรณีนี้คือ 50% ในผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวและหากมีการกลายพันธุ์ผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคของ Anderson Fabry ในลูกสาวด้วยความน่าจะเป็น 100%
โรค Fabry - สาเหตุ
นี่คือโรคทางพันธุกรรมและสาเหตุหลักของการปรากฏตัวของมันคือการเปลี่ยนแปลง mutational ในยีน GLA - รับผิดชอบในการเข้ารหัสของเอนไซม์ ตามสถิติและผลการศึกษาทางการแพทย์จำนวนมากโรค lysosomal Fabry สะสมเป็นกรรมพันธุ์ใน 95% ของกรณี แต่มีข้อยกเว้น 5% ของผู้ป่วย "ได้รับ" การวินิจฉัยในขั้นเริ่มต้นของการสร้างตัวอ่อน นี่เป็นเพราะการกลายพันธุ์แบบสุ่ม
โรค Fabry - อาการ
สัญญาณของโรคในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันปรากฏตัวเองในทางของตัวเอง:
- ผู้ชาย ในการเป็นตัวแทนของเพศที่แข็งแรง Anderson-Fabry โรคตามกฎเริ่มปรากฏตัวเองจากวัยเด็ก สัญญาณแรก: ความเจ็บปวดและการเผาไหม้ในแขนขา ผู้ป่วยบางรายบ่นเกี่ยวกับลักษณะที่ปรากฏของผื่นแดงซึ่งส่วนใหญ่ครอบคลุมพื้นที่จากสะดือถึงเข่า เมื่ออาการค่อยๆเกิดขึ้นอย่างช้าๆอาการที่ร้ายแรง ได้แก่ อาการไม่สบายท้อง หูอื้อขับปัสสาวะ บ่อยปวดหลังและปวดข้อ
- ผู้หญิง ในร่างกายหญิงโรคแสดงให้เห็นถึงความหลากหลายของอาการทางคลินิก ขณะที่ผู้ป่วยบางรายไม่ตระหนักถึงปัญหาของตนเอง แต่คนอื่น ๆ ก็เป็นโรคกระจกตาเสื่อมความเมื่อยล้าความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด anhidrosis ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารโรคไตความเสียหายตาความผิดปกติทางระบบประสาท
- เด็ก ๆ แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่อาการแรกของการเจ็บป่วยจะปรากฏในช่วงต้น แต่โรค Fabry ในเด็ก ๆ มักไม่ค่อยสังเกตและพัฒนาไปสู่ยุคที่ใส่ใจ อาการแรกคืออาการปวดและ angiokeratomas ซึ่งมักจะอยู่หลังหูและมองข้ามโดยผู้เชี่ยวชาญ อาการอื่น ๆ ของโรคในผู้ป่วยรายเล็ก: คลื่นไส้อาเจียนเวียนศีรษะปวดศีรษะไข้
โรค Fabry - การวินิจฉัย
เฉพาะข้อร้องเรียนของผู้ป่วยในการวินิจฉัยไม่เพียงพอสำหรับผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น เพื่อหาสาเหตุของโรค Fabry การทดสอบควรดำเนินการ กิจกรรมของα-galactosidase สามารถพบได้ในพลาสมาเม็ดเลือดขาวปัสสาวะน้ำตา การวินิจฉัยที่แตกต่างกันจำเป็นต้องดำเนินการโดยคำนึงถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการออกฤทธิ์ทางช่องท้อง (hemorrhagic telangaectasia)
โรค Fabry - การรักษา
ตั้งแต่ต้นปี 2000 เป็นต้นมาแพทย์ได้ใช้การบำบัดทดแทนในการต่อสู้กับโรค Fabry's ยาที่ได้รับความนิยม ได้แก่ Replagal และ Fabrazim ยาทั้งสองชนิดนี้ได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ ประสิทธิภาพของยาเสพติดเกือบจะเหมือนกัน - พวกเขาลดความเจ็บปวด, รักษาเสถียรภาพของไตและป้องกันไม่ให้การพัฒนาความไม่เพียงพอไตหรือหัวใจเรื้อรังไม่เพียงพอ
นอกจากนี้ Fabry's syndrome ยังสามารถยับยั้งได้ด้วยการรักษาอาการ Ankonvulsants ช่วยบรรเทาอาการปวด:
- phenytoin;
- gabapentin;
- carbamazepine;
- pregabalin
หากผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับไตพวกเขาจะได้รับยา ACE inhibitors และ angiotensin II receptor blockers:
- Enap;
- ramipril;
- ยาโลซาร์แทน;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan
โรค Fabry - คำแนะนำทางคลินิก
การต่อสู้กับโรคนี้เป็นกระบวนการที่ยากลำบากและใช้เวลานาน ผลลัพธ์ที่เป็นบวกของการรักษาอยู่ในระหว่างรอคอยผู้ป่วยบางรายเป็นเวลาหลายสัปดาห์ แต่สามารถป้องกันโรคของ Fabry อาการและการรักษาที่อธิบายไว้ข้างต้นได้ เพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่มียีนกลายพันธุ์ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยปริกำเนิดซึ่งประกอบด้วยการศึกษาฤทธิ์ของα-galactosidase ในเซลล์น้ำคร่ำ