โรค Goldenhar - มันคุ้มค่าสิ้นหวัง?

กลุ่มอาการของโรค Goldenhar มีชื่อตามชื่อของหมออเมริกันคนแรกที่อธิบายไว้ในช่วงกลางศตวรรษที่ผ่านมา ตั้งแต่เวลานั้นข้อมูลเกี่ยวกับพยาธิวิทยานี้ได้รับการเพิ่มเล็กน้อยเนื่องจากความหายากและความซับซ้อนของการศึกษา แต่ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยมันไม่เพียง แต่สามารถวินิจฉัยในครรภ์ แต่ยังได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ

Goldenhar syndrome - มันคืออะไร?

กลุ่มอาการของโรคซึ่งในทางการแพทย์เรียกว่า "dysplasia oculo-auriculo-vertebral", "syndrome hemiformia microsomy" เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด แต่มีความผิดปกติหลายอย่าง พยาธิวิทยามีความสัมพันธ์กับความเสียหายในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนของช่องเก็บเหงือก - การก่อตัวของกระดูกอ่อนที่ผ่านการผ่าตัดซึ่งจากล่างขากรรไกรล่างและโครงสร้างของเครื่องช่วยฟังจะเกิดขึ้น

การศึกษาในรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Goldenhar ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการป่วยแบบนี้นักวิทยาศาสตร์พบว่าผู้หญิงมีความไวต่อพยาธิวิทยาน้อยกว่านี้และโดยความชุกของโรคนั้นจะอยู่ในอันดับที่สามในแง่ของความบกพร่องของการพัฒนาโซนกะโหลกศีรษะจุลภาคส่วนใหญ่หลังการเบี่ยงเบนเช่น " " และ" ปากหมาป่า " การระบุโรคในทารกในครรภ์เป็นไปได้ในช่วง 20-24 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์โดยการตรวจอัลตราซาวนด์ด้วยการสแกนในสามมิติ

โรค Goldenhar - สาเหตุ

มันไม่ได้เป็นที่ยอมรับว่าสิ่งที่ Goldenhar ซินโดรมมีสาเหตุ แต่นักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่มีความคิดเห็นเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรค ตอนของโรคมีลักษณะเป็นแบบสบาย ๆ แต่หลังจากการสอบถามญาติผู้ป่วยมักพบปัจจัยพันธุกรรม บางทฤษฎีพิจารณาความสัมพันธ์ของการพัฒนาพยาธิวิทยากับผลกระทบในระยะแรกของการตั้งครรภ์ของสารเคมีบางอย่างเชื้อโรคไวรัส

นอกจากนี้ข้อเท็จจริงต่อไปนี้จากการตั้งครรภ์ของหญิงมีครรภ์ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับการพัฒนาของโรค:

• การแต่งงานด้วยเลือด
• การทำแท้ง ก่อนหน้า;
• น้ำหนักตัวมากเกินไป
• เบาหวาน

อาการ Goldenhar - อาการ

โรค Goldengen ถูกตรวจพบในทารกแรกเกิดในระหว่างการตรวจร่างกายโดยมักพบอาการที่ซับซ้อนเช่น:

• ความด้อยของกรามล่าง
• การก่อตัวของดวงตาไม่ถูกต้อง (การละเมิดตำแหน่งของวงโคจรและขนาดของมัน);
• ความผิดปกติของอนุภาค
• การพัฒนาข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังส่วนคอ

ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะสังเกตเห็นที่ด้านใดด้านหนึ่งของใบหน้าและลำไส้แผลทวิภาคีจะพบได้น้อยกว่า ระดับความรุนแรงและการรวมกันของอาการเป็นรายบุคคล นอกจากนี้มีอาการผิดปกติต่อไปนี้ของ Goldenhar syndrome:

1. ลักษณะโครงสร้างของใบหน้าและปาก:

• ความไม่สมดุลของใบหน้า
• ความล้าหลังของพื้นที่ที่เป็นซอมบี้
• โหนกหน้าผาก;
• ช่องปากกว้าง
• เพิ่มเติม bridles;
• ความผิดปกติของภาษา;
• เพดานหรือปากแหว่ง

2. ข้อบกพร่องของอวัยวะที่ได้ยินและสายตา:

• การขาดหู
• aplasia ของคลองหู;
• หูหนวก;
• ตาเหล่;
• ข้อบกพร่องของกล้ามเนื้อตา
• ถุงน้ำตา
• การยุบตัวของม่านตา;
• โป่งตา

3. พยาธิสภาพของอวัยวะภายในและระบบโครงร่าง:

• ข้อบกพร่องของผนังหัวใจวาย
• การหดตัวของหลอดเลือดแดง
• tetrad ของ Fallot ;
• ความผิดปกติของระบบปอดหลอดลม
• hydrocephalus;
• การเปลี่ยนรูปกระดูกเชิงกรานของไต
• ความผิดปกติของซี่โครง;
• ตีนปุก;
• ฟิวชั่นของกระดูกคอปากมดลูกแรกที่มีกระดูกท้ายทอย
• scoliosis;
• จิตพัฒนา

Goldenhar syndrome - การรักษา

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Goldenhar syndrome จะมีความแตกต่างกันซึ่งมักทำในหลายขั้นตอนเนื่องจากเด็กโตขึ้น ในกรณีที่ไม่รุนแรงสามารถสังเกตเห็นผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันได้จนกว่าเด็กจะอายุสามขวบหลังจากนั้นแนะนำให้ใช้มาตรการในการรักษา ได้แก่ การผ่าตัดการจัดฟัน ในกรณีที่รุนแรงการแทรกแซงส่วนใหญ่จะดำเนินไปจนถึง 1 หรือ 2 ปี

การรักษาทันตกรรมจัดเป็นขั้นตอนหลัก 3 ขั้นตอนซึ่งสอดคล้องกับพัฒนาการของระบบ dentoalveolar (ระยะเวลาในการฟอกนม, ระยะเวลาการเปลี่ยน, ระยะกัดถาวร) ผู้ป่วยจะได้รับอุปกรณ์ที่ถอดออกได้และถอดออกได้เพื่อแก้ไขข้อบกพร่องกรามและกัดและคำแนะนำเกี่ยวกับกฎการดูแลช่องปาก บ่อยครั้งเมื่ออายุ 16-18 เสร็จสิ้นมาตรการทางการแพทย์และการฟื้นฟูสมรรถภาพทั้งหมด

โรค Goldenhar - การดำเนินงาน

microsomia Gemifacial ได้รับการรักษาด้วยการแทรกแซงทางศัลยกรรมที่บังคับใช้ประเภทของไดรฟ์ข้อมูลและจำนวนที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับของการบาดเจ็บ บ่อยครั้งที่การดำเนินการประเภทนี้ได้รับมอบหมาย:

• endoprosthetics ของร่วมทางมุมกำเนิด, ขากรรไกร (ล่าง, บน);
• การบีบอัดการสึกกร่อน
• osteotomy ของจมูก;
• osteotomy ของขากรรไกร;
• genioplasty;
• การผ่าตัดเสริมจมูก;
• พลาสติกของอนุภาค
• contour plasty ของขากรรไกรล่าง ฯลฯ

คนที่มีอาการ Goldenhar syndrome

ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Goldenhar ก่อนและหลังการผ่าตัดอาจมีลักษณะแตกต่างกันไป ถ้าเวลาที่เหมาะสมในวัยเด็กจะได้รับการดำเนินการรวมทั้งพลาสติกแล้วสัญญาณภายนอกของโรคอาจจะไม่อยู่ในทางปฏิบัติ มีหลายกรณีที่ผู้ที่มีโรค Goldenhar ประสบความสำเร็จในการศึกษาหางานทำดีนำครอบครัวและคลอดบุตร

โรค Goldenhar - การพยากรณ์โรค

สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Goldenhar syndrome การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีในหลายกรณีและขึ้นอยู่กับขอบเขตของความเสียหายที่เกิดขึ้นกับอวัยวะภายใน ด้วยการตรวจสอบความซับซ้อนของความผิดปกติทั้งการใช้วิธีการที่เป็นไปได้ทั้งหมดในการแก้ไขการละเมิดทัศนคติที่ใส่ใจใกล้ชิดกับผู้ป่วยการสนับสนุนทางจิตวิทยามีโอกาสสำหรับการกู้คืนเต็มรูปแบบ