ดาวน์ซินโดรม - สัญญาณของการตั้งครรภ์

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุด มันเกิดขึ้นแม้ในขั้นตอนของการก่อตัวของ oocyte หรือตัวอสุจิหรือในช่วงเวลาของการหลอมเหลวระหว่างการปฏิสนธิ นอกจากนี้เด็กที่มีโครโมโซมที่ 21 เป็นพิเศษและเป็นผลให้ในเซลล์ของร่างกายมีไม่ 46 ตามที่คาดไว้ แต่ 47 โครโมโซม

วิธีการระบุดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์?

มีหลายวิธีในการระบุดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์ ในหมู่พวกเขา - วิธีการรุกรานอัลตราซาวนด์ การตรวจคัดกรองสำหรับการตั้งครรภ์ ตามความเป็นจริงดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้ในทารกในครรภ์เท่านั้นด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรุกราน:

• การตรวจชิ้นเนื้อบริเวณ chorionic biopsy ที่ 10-12 สัปดาห์ - ผลลัพธ์จะได้รับหลังจากไม่กี่วัน อย่างไรก็ตามขั้นตอนนี้เป็นอันตรายเพราะสามารถทำให้เกิดการแท้งบุตรได้เองใน 3% ของกรณี
• Placentocentosis ที่ 13-18 สัปดาห์ - ผลจะแจ้งให้คุณทราบหลังจากผ่านไป 2-3 วัน ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเป็นเหมือนกัน - 3-4% ของกรณีจบลงด้วยการแท้งบุตรเอง
• amniocentesis ที่ 17-22 สัปดาห์ - ในกรณีนี้ความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนดเป็นประมาณ 0.5%;
• Cordocentesis ที่ 21-23 สัปดาห์ - 1-2% ของกรณีสิ้นสุดลงในการแท้งบุตร

หากมีการตรวจพบการปรากฏตัวของดาวน์ซินโดรมในระหว่างการใช้งานสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้นานถึง 22 สัปดาห์

แน่นอนความเสี่ยงของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง - การชำระเงินที่ไม่ราบรื่นสวยสำหรับความถูกต้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามันจะเปิดออกที่ทารกไม่เป็นไร ดังนั้นไม่ทั้งหมดจะแก้ไขได้สำหรับ manipulations ดังกล่าว ด้วยความเป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้นได้ดาวน์ซินโดรมอาจถูกตัดสินโดยผลการศึกษาอัลตราซาวนด์

อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ที่มีดาวน์ซินโดรม

อาการของดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์เป็นเรื่องยากที่จะกำหนดด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวด์เนื่องจากการศึกษาดังกล่าวช่วยให้การกำหนดด้วยความน่าเชื่อถือสูงเพียงชัดกายวิภาคขั้นร้ายแรง อย่างไรก็ตามมีเครื่องหมายจำนวนมากที่แพทย์อาจสงสัยว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมเพิ่มเติม และหากอยู่ระหว่างการตรวจร่างกายทารกในครรภ์มีอาการดาวน์ซินโดรมการศึกษาของพวกเขาในภาพรวมจะช่วยให้สามารถบูรณาการภาพรวมและตรวจสอบให้แน่ใจได้ว่ามีความเป็นไปได้ที่แน่ชัด

ดังนั้นคุณสมบัติเหล่านี้รวมถึง:

• การขยายพื้นที่คอ (ความหนาของมดลูกพับหรือการสะสมของของเหลวใต้ผิวหนังที่ด้านหลังของคอทารกในครรภ์) โดยปกติพารามิเตอร์นี้ไม่ควรเกิน 2.5 มม. สำหรับการตรวจทางช่องคลอดและ 3 มม. เพื่อตรวจดูผ่านผนังช่องท้อง การศึกษาดังกล่าวดำเนินการที่ 10-13 สัปดาห์;
• ความยาวของกระดูกของจมูกของทารกในครรภ์ - จะถูกกำหนดในภาคการศึกษาที่สอง Hypoplasia ของกระดูกจมูกมีอยู่ในทุก 2 เด็กที่มีดาวน์ซินโดร;
• กระเพาะปัสสาวะขยาย;
• ลดกระดูกขากรรไกรล่าง
• ระดับความเร่งในระดับปานกลาง (มากกว่า 170 ครั้งต่อนาที);
• การละเมิดรูปแบบของการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดดำ

ถ้าคุณพบสัญญาณอย่างน้อยหนึ่งรายการในอัลตราซาวนด์ไม่ได้หมายความว่าเด็กที่มีดาวน์ซินโดรมมีบุตรเกิดร้อยเปอร์เซ็นต์ คุณแนะนำให้ทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการอย่างใดอย่างหนึ่งดังที่ได้อธิบายไว้ข้างต้นเมื่อผู้หญิงผ่านผนังช่องท้องใช้สารพันธุกรรม

อัลตราซาวด์ให้ข้อมูลมากที่สุดในช่วง 12-14 สัปดาห์ - ในช่วงเวลานี้ผู้เชี่ยวชาญสามารถกำหนดระดับความเสี่ยงได้แม่นยำมากขึ้นและช่วยในการดำเนินมาตรการที่จำเป็นต่อไป

การคัดกรองดาวน์ซินโดรม - การถอดเสียง

อีกวิธีหนึ่งในการตรวจหาดาวน์ซินโดรมในครรภ์คือการ ทดสอบเลือดทางชีวเคมีของหญิงตั้งครรภ์ซึ่ง ถ่ายจากหลอดเลือดดำ การวิเคราะห์สตรีมีครรภ์ในดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับการกำหนดระดับความเข้มข้นในเลือดของ alfa-fetoproteins และฮอร์โมนเอชซีจี

Alfafetoprotein เป็นโปรตีนที่ผลิตโดยโปรตีนจากตับของทารกในครรภ์ มันเข้าสู่เลือดของผู้หญิงผ่านทางน้ำคร่ำ และระดับโปรตีนต่ำอาจบ่งบอกถึงการเกิดดาวน์ซินโดรม ควรทำแบบสำรวจในช่วงตั้งครรภ์ 16-18 สัปดาห์