อาการของกิลเบิร์ต - อาการ

กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรม (โรคของกิลเบิร์ตไม่ใช่โรคเลือดออกในครอบครัวโรคโลหิตจางโรคเบาหวานของครอบครัวอย่างง่ายๆ hyperbilirubinemia รัฐธรรมนูญ) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความอ่อนโยนแน่นอนเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการ neutralizing บิลิรูบินในตับ โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามนัก Gastroenterologist ชาวฝรั่งเศสชื่อ Augustine Nicolas Gilbert ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายถึงโรคในปี 1901 กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมมักปรากฏตัวขึ้นในระดับสูงของบิลิรูบินในเลือดดีซ่านและอาการเฉพาะอื่น ๆ ที่ไม่เป็นอันตรายและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน

อาการของโรค Gilbert's Syndrome

อาการหลักของโรคนี้ ได้แก่ :

1. ดีซ่านเมื่อแรกสังเกตคราบน้ำแข็งของ sclera ตา (จากเกือบจะมองไม่เห็นเด่นชัด) ในบางกรณีอาจมีการเปลี่ยนสีผิวในรูปสามเหลี่ยมมุมปาก, ต้นฝ่ามือ, armpits
2. ไม่สบายใน hypochondrium ขวาในบางกรณีอาจมีการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในขนาดของตับ
3. ความอ่อนแอและความเมื่อยล้าทั่วไป
4. ในบางกรณีอาจเกิดอาการคลื่นไส้อาเจียนความผิดปกติในอุจจาระการแพ้อาหารบางอย่างอาจเกิดขึ้น

สาเหตุของกิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมคือความบกพร่องในตับของเอนไซม์พิเศษ (glucuronyltransferase) ซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบในการแลกเปลี่ยนบิลิรูบิน เป็นผลให้มีเพียง 30% ของปริมาณปกติของเม็ดสีน้ำดีนี้จะถูกทำให้เป็นกลางในร่างกายและส่วนเกินที่สะสมอยู่ในเลือดทำให้เกิดอาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้ - โรคดีซ่าน

การวินิจฉัยโรคของกิลเบิร์ต

การวินิจฉัยโรคของกิลเบิร์ตมักขึ้นอยู่กับการตรวจเลือด:

1. รวมทั้งบิลิรูบินในกลุ่ม Gilbert's syndrome อยู่ระหว่าง 21 ถึง 51 μmol / l แต่อาจเพิ่มขึ้นเป็น 85-140 μmol / l ภายใต้อิทธิพลของการออกแรงทางกายภาพหรือโรคอื่น ๆ
2. ตัวอย่างกับความอดอยาก หมายถึงการตรวจเฉพาะ (ไม่บ่อย) สำหรับกลุ่มอาการของ Gilbert's syndrome ในช่วงหลังของการถือศีลอดหรือการปฏิบัติตามภายใน อาหารที่มีแคลอรี่ต่ำ สองวันบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น 50-100% การวัดบิลิรูบินจะทำในช่วงท้องว่างก่อนการทดสอบและหลังจากนั้นสองวัน
3. ตัวอย่างกับ phenobarbital เมื่อใช้ phenobarbital ระดับของบิลิรูบินในเลือดจะลดลงอย่างรวดเร็ว

จะอยู่กับกลุ่มของ Gilbert ได้อย่างไร?

โรคนี้ไม่ถือว่าเป็นอันตรายและไม่จำเป็นต้องมีการรักษาเฉพาะ แม้ว่าระดับบิลีรูบินในเลือดจะเพิ่มขึ้นตลอดชีวิต แต่ระดับอันตรายของมันยังไม่ถึงระดับอันตราย ผลของอาการของกิลเบิร์ตมักจะ จำกัด เฉพาะอาการภายนอกและอาการไม่สบายเล็กน้อยดังนั้นนอกเหนือจากการอดอาหารการรักษาใช้เฉพาะการใช้ hepatoprotectors เพื่อปรับปรุงการทำงานของตับ และยัง (ในบางกรณีอาการตัวเหลือง) ใช้ยาที่ช่วยขจัดคราบสีส่วนเกินออกจากร่างกาย

นอกจากนี้อาการของโรคจะไม่ถาวรและเวลาส่วนใหญ่ยังสามารถมองไม่เห็นเพิ่มขึ้นด้วยการออกกำลังกายมากขึ้นการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ความอดอยากโรคหวัด

สิ่งเดียวที่อาจเป็นอันตรายได้คือกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต - ในบางกรณีหากระบอบการปกครองไม่ได้เป็นที่นับถือและความผิดปกติของการรับประทานอาหารจะก่อให้เกิดการอักเสบของระบบทางเดินน้ำดีและ cholelithiasis

และควรจำไว้ว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นหากมีประวัติของบิดามารดาคนใดคนหนึ่งขอแนะนำให้ปรึกษานักพันธุศาสตร์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์