เป็นครั้งแรกแนวคิดของ Petrushka syndrome ได้รับการแนะนำในปีพ. ศ. 2508 โดย Harry Angelmann หลังจากที่ความเจ็บป่วยนี้ได้รับการตั้งชื่อในภายหลัง ความถี่ของโรคเป็น 1 ถึง 20,000 คนและมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 3-7 ปีและบ่อยครั้งมากขึ้นในชาย
โรค Petrushka - มันคืออะไร?
โรคนี้เรียกว่า "โรคตุ๊กตามีความสุข", "ตุ๊กตาหัวเราะ" หรือ "โรคหุ่นเชิด" กลุ่มอาการของ Petrushka เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเป็นลักษณะของความล่าช้าในการพัฒนาความสามารถทางร่างกายและทางสติปัญญา สร้างความพิการด้วยแอ็กแมนแมนซินโดรมได้หากคุณผ่านการสำรวจและสอนบทสรุปของนักพันธุศาสตร์ สาเหตุของการไม่มียีนของโครโมโซมที่ 15 ตามกฎควรได้รับการสืบค้นในมารดา genotype ในผู้หญิงเหล่านี้โอกาสที่จะยอมรับเด็กที่มีสุขภาพดีมีขนาดเล็กมากถ้าผู้หญิงคนหนึ่งได้รับความเดือดร้อนจากโรคนี้ - ใน 98% ของกรณีที่เด็กคนเดียวกันนั้นปรากฏตัวขึ้น
การวินิจฉัยโรคแองเจิลแมนจะดำเนินการในกรณีที่ทารกแรกเกิดมีอาการกล้ามเนื้อลดลงและการเคลื่อนที่ของมอเตอร์ลดลง แต่น่าเสียดายที่คนที่มีความผิดปกติดังกล่าวไม่มีโอกาสฟื้นตัวเต็มที่โครโมโซมที่ 15 จะได้รับผลกระทบ - โอกาสน้อยที่จะหายขาด เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคดังกล่าวไม่ได้เป็นเพียงกรรมพันธุ์เท่านั้น แต่ยังมีความสว่างและสดใสกว่าของมารดา
อาการของโรคพาร์สันส์ - อาการ
โรคนี้เป็นลักษณะ:
- เสียงหัวเราะและความสุขไม่มีเหตุผล
- ท่าทางวุ่นวาย;
- พูดยากหรือขาดหายไป
- การรบกวนความสมดุล
- การเพิ่มน้ำหนักตัวช้า;
- ชัก;
- การนอนหลับรบกวน;
- ตาเหล่ (strabismus);
- ชัก;
- น้ำลายไหลมากมาย;
- ตกลงมาจากลิ้น
- ความกระหายในเรื้อรัง
อาการในผู้ป่วยผู้ใหญ่จะลดลงในช่วงหลายปี เมื่อโตเต็มที่พวกเขากำลังประสบกับอาการบางอย่างเช่นการซุยกระทำผิดและการ นอนไม่หลับ และอาจทำให้อาการแย่ลงเช่น scoliosis เมื่ออายุปัญหาน้ำหนักจะเริ่มขึ้น ในเด็กหญิงที่เป็นโรคนี้ช่วงวัยแรกรุ่นซึ่งเกิดขึ้นในเวลาปกติอาจมีอาการชักเพิ่มขึ้น
Angelman Syndrome ในเด็ก - อาการ
สัญญาณแรกของโรคของผักชีฝรั่งปรากฏอยู่ในช่วงต้นของการพัฒนา
- ในปัญหาเกี่ยวกับการให้อาหารนอนหลับชะลอการเพิ่มน้ำหนักตัว ความจำเป็นในการนอนหลับอาจลดลงและระบอบการปกครองตามปกติอาจไม่สามารถสร้างมาได้เป็นเวลานาน
- ในวัยเรียนจะมีปัญหาเกี่ยวกับการอ่านและการรับรู้ปัญหาเกี่ยวกับความสนใจ
- การแทรกแซงการเรียนรู้อาจรวมถึงการซุยกระทำผิดปัญหาการพูดและความผิดปกติในการประสานงาน
- เนื่องจากการเดินบนขาแข็งผู้ป่วยจะเรียกว่า "หุ่นเชิด" ซึ่งเป็นลักษณะที่มีลักษณะเป็นก้อนแข็ง (scoliosis) และโรคลมชักที่น่ากลัวที่สุดใน 80% ของผู้ป่วย
โรค "โรคของผักชีฝรั่ง" - กี่คนอาศัยอยู่?
อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่มีอาการ "Petrushka syndrome" เฉลี่ย 35-40 ปี คนที่ได้รับความพิการ แต่ผู้ที่ใช้การรักษาที่ถูกต้องตลอดเวลาสามารถอยู่ได้นาน ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่สมบูรณ์ แต่มีโปรแกรมพิเศษที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้
Angelman syndrome - การรักษา
สิ่งสำคัญที่สุดที่ต้องจำไว้ว่าสิ่งที่สำคัญที่สุดสำหรับเด็กที่เป็นโรคดังกล่าวคือบรรยากาศแห่งความรักและความเสน่หาในบ้านอย่าลืมเกี่ยวกับการสอบเป็นประจำและการปฏิบัติตามเงื่อนไขการบำบัดรักษาทั้งหมด ด้วยกาลเวลาวิธีการใหม่ในการรักษาอาการ Anghelman's syndrome กำลังได้รับการพัฒนาขึ้น โปรแกรมพิเศษเหล่านี้จัดทำขึ้นเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายที่มีอาการแตกต่างกัน แต่มี 4 วิธีหลัก ๆ ดังนี้
- ยาคุมเบาหวานในการรักษาโรคลมชักซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงต่อการชักเป็นประจำและลดผลกระทบได้
- แบบฝึกหัดกายภาพบำบัดเพื่อพัฒนาทักษะยนต์ขนาดเล็กและประเภทอื่น ๆ ของกิจกรรมมอเตอร์
- ภาษามือที่ ดีกว่าจะเริ่มเรียนรู้ตั้งแต่อายุยังน้อยการเรียนรู้วิธีการสื่อสารแบบนี้จะช่วยให้คุณปรับตัวและเข้าสังคมได้เร็วขึ้นเท่าที่จะเป็นไปได้ในกรณีนี้
- จำเป็นต้องมีการรักษาด้วยพฤติกรรมเพื่อเอาชนะการสมาธิสั้นและเพิ่มสมาธิ