การสำรวจประกอบด้วยสององค์ประกอบ:
- การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีก่อนคลอด - การวิเคราะห์เลือดจากเลือดของมารดาเพื่อตรวจหาสารบางชนิดที่ระบุถึงพยาธิสภาพเฉพาะ
- ตรวจอัลตราโซนิกของทารกในครรภ์
การคัดกรอง trisomy ก่อนคลอด เป็นหนึ่งในการศึกษาที่สำคัญที่สุดที่ไม่จำเป็น แต่ขอแนะนำว่าถ้าแม่ในอนาคตมีอายุมากกว่า 35 ปีถ้าเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้เกิดมาแล้วในครอบครัวและถ้ามีภาระทางพันธุกรรม การวิเคราะห์นี้ช่วยในการระบุความเสี่ยงที่เกิดขึ้นในความเป็นจริงความน่าจะเป็นของการเกิดทารกแรกเกิดที่มีโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (โครโมโซม 18 ไตรสิกส์ - ความผิดปกติของอวัยวะภายในและภายนอกร่างกายความบกพร่องทางสติปัญญา), โรค Down (trisomy 21 chromosomes) หรือข้อบกพร่องของหลอดประสาท กระดูกสันหลัง), Patau syndrome (trisomy 13 chromosomes - ข้อบกพร่องร้ายแรงของอวัยวะภายในและภายนอก, idiocy)
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับ 1 trimester
ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์การตรวจจะดำเนินการในช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์และช่วยในการกำหนดว่าทารกในครรภ์มีพัฒนาการสอดคล้องกับเวลาหรือไม่ว่าจะมีการตั้งครรภ์หลายครั้งไม่ว่าทารกจะมีพัฒนาการตามปกติหรือไม่ ในเวลานี้ trisomy 13, 18 และ 21 จะได้รับการตรวจคัดกรองด้วยเช่นกันแพทย์อัลตราซาวนด์จะต้องตรวจวัดพื้นที่คอที่เรียกว่า (บริเวณที่ของเหลวสะสมอยู่บริเวณคอระหว่างเนื้อเยื่ออ่อนและผิวหนัง) เพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีพัฒนาการใดในการพัฒนาของเด็ก ผลการตรวจอัลตราซาวด์เปรียบเทียบกับผลการตรวจเลือดของสตรี (ระดับฮอร์โมนการตั้งครรภ์และโปรตีน RAPP-A วัดได้ )
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับภาคการศึกษาที่ 2
ในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์ (ในช่วง 16-20 สัปดาห์) การตรวจเลือดจะดำเนินการกับเอเอฟพี, เอชซีจีและเอสโตรรีนฟรีและทำการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์และเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ trisomy 18 และ 21 หากมีเหตุผลที่เชื่อได้ว่ามีบางอย่างผิดปกติกับลูกน้อย, แล้วทิศทางจะได้รับการวินิจฉัยการรุกรานที่เกี่ยวข้องกับการเจาะของมดลูกและการเก็บรวบรวมน้ำคร่ำและเลือดทารกในครรภ์ แต่ใน 1-2% ของกรณีขั้นตอนดังกล่าวเป็นสาเหตุของภาวะแทรกซ้อนการตั้งครรภ์และแม้กระทั่งการเสียชีวิตของเด็ก
ในไตรมาสที่สามที่ 32-34 สัปดาห์จะมีการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหาความผิดปกติที่ตรวจพบในช่วงท้าย