Trisomy 21

Trisomy ในโครโมโซม 21 คืออะไร แต่เป็นดาวน์ซินโดรม (syndrome) พยาธิวิทยานี้เป็นโครโมโซมและเกี่ยวข้องกันเป็นอันดับแรกโดยมีการละเมิดทางเดินปรกติของกระบวนการฟิชชันการเป็นเซลล์เนื้อเยื่อของเซลล์เพศ เป็นผลให้เกิดโครโมโซมอีก 21 โครโมโซม

โครโมโซม Trisomy 21 ค่อนข้างหายาก ตามข้อมูลทางสถิติกรณีดังกล่าวเป็นข้อสังเกต 1 เวลาสำหรับการเกิด 600-800 ในเวลาเดียวกันก็พิสูจน์ให้เห็นว่าความถี่ของการพัฒนาพยาธิวิทยาขึ้นกับการเพิ่มขึ้นของอายุของหญิงคลอด

อะไรคือสาเหตุของการพัฒนาโครโมโซมไตรกลีเซียม 21?

เพื่อให้เข้าใจถึงความหมายของโครโมโซมในโครโมโซมแบบทรานซิสโม 21 จำเป็นต้องทราบถึงสาเหตุและลักษณะของพยาธิวิทยานี้ จนถึงขณะนี้ไม่มีสาเหตุเฉพาะสำหรับการพัฒนาพยาธิวิทยา นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้ข้อสรุปว่าโรคนี้เกิดขึ้นจากการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนแต่ละตัวซึ่งจะนำไปสู่การก่อตัวของไตรโคโซม ในกรณีนี้ยีนแต่ละตัวจะทำงานได้ดีขึ้น อันเป็นผลมาจากความไม่สมดุลที่สังเกตการพัฒนาต่อไปของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งทรงกลมจิตจะกระจัดกระจาย จาก 400 ยีนที่มีอยู่ในโครโมโซม 21 ส่วนฟังก์ชั่นส่วนใหญ่ไม่ได้ถูกสร้างขึ้นซึ่งทำให้ยากต่อการระบุสาเหตุ

ปัจจัยทางความเสี่ยงสำหรับการพัฒนาของโรคคืออายุของพ่อแม่เท่านั้น ดังนั้นในระหว่างการวิจัยพบว่าในผู้หญิงอายุ 25 ปีความเป็นไปได้ที่จะมี เด็กดาวน์ซินโดรม คือ 1/1250 โดยอายุ 35- 1/400 และโดย 45 ปี 1 ใน 30 คนที่เป็นเด็กเกิดโรคนี้ ในเวลาเดียวกันความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้ในผู้ปกครองที่มีพยาธิวิทยาเช่นเดียวกันคือ 100% อย่างไรก็ตามหากเด็กที่มีอาการ Down's syndrome เกิดในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีความน่าจะเป็นของการมีบุตรคนที่สองที่มีพยาธิวิทยาเหมือนกันคือ 1%

วิธีการวินิจฉัยโรคได้อย่างไร?

เพื่อไม่ให้เกิดความผิดปกติและการเกิดโครโมโซมไตรกลีเซียมในหญิงตั้งครรภ์การ ตรวจคัดกรองที่ เรียกว่า จะ กระทำ ในไตรมาสแรกของ การตั้งครรภ์ที่สังเกตได้ พร้อมกันนี้ได้ทำการสำรวจเพื่อไม่ให้มีโครโมโซม 13 และ 18 โครโมโซม ในการทำเช่นนี้การสุ่มตัวอย่างเลือดจะดำเนินการในช่วงเวลา 10-13 สัปดาห์ ตัวอย่างชิ้นงานที่ทำจากวัสดุชีวภาพจะถูกจัดให้อยู่ในอุปกรณ์พิเศษซึ่งจะมีการตรวจสอบพยาธิวิทยา

สำหรับการตรวจคัดกรองไตรกลีเซอไรด์ 21 จะมีการพิจารณาถึงตัวชี้วัดของบรรทัดฐานรวมถึงปัจจัยทางอ้อมเช่นอายุน้ำหนักจำนวนครรภ์การมีหรือไม่มีนิสัยที่ไม่ดี ฯลฯ หลังจากที่ทำการศึกษาเต็มรูปแบบและคำนวณความเสี่ยงในการพัฒนาไตรโมซา วางแผนปรึกษากับนรีแพทย์

อย่างไรก็ตามผลการศึกษานี้ไม่สามารถใช้เป็นเกณฑ์หลักในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้ ผลการตรวจคัดกรองเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการตรวจร่างกายของทารกในครรภ์โดยใช้วิธีการรุกราน ถ้ามีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดพยาธิวิทยาพยาธิตัวตืดเกิดขึ้นบ่อยๆเช่นเดียวกับการตรวจทางพันธุกรรมของวัสดุที่เก็บรวบรวม

เมื่อไหร่และใครเป็นผู้ตรวจคัดกรอง?

โดยปกติแล้วการวิเคราะห์โครโมโซมไตรกลีเซียมโครโมโซมจะดำเนินการใน 1 ภาคการศึกษาโดยเฉพาะช่วงเวลา 10-13 สัปดาห์ ตัวบ่งชี้สำหรับการดำเนินการของการมีปัจจัยเสี่ยงดังต่อไปนี้:

• อายุของหญิงตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป
• การติดเชื้อในภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงเช่นเดียวกับการตั้งครรภ์ที่ไม่ได้อธิบาย;
• พยาธิสภาพของโครโมโซมและความผิดปรกติที่มีมา แต่กำเนิดในการตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้
• การปรากฏตัวในครอบครัวของโรคทางพันธุกรรมในครรภ์;
• โรคติดเชื้อต่างๆ, รังสีและการรับในช่วงแรกของการตั้งครรภของยาที่มีผลทำให้เกิดโรคผิวหนัง